聚焦罕見疾病的認識、診斷與治療突破，追蹤基因療法、孤兒藥與病友支持資源的最新進展，讓少數被看見，提供值得信賴的罕病資訊。
美國匹茲堡啟動一項名為 Rare Ventures 的新平台，獲 Richard King Mellon Foundation 投入 2,500 萬美元，將整合 AI 與頂尖機構，加速罕見疾病療法的開發。然而，罕病新藥安全性仍是挑戰，近期傳出 Neurocrine Biosciences 的 Vykat 藥物治療後出現潛在死亡案例，而 Aardvark Therapeutics 也因安全疑慮終止了 ARD-101 的臨床試驗。
英國藥廠Mereo BioPharma與美國Sentynl Therapeutics達成4.75億美元協議，共同開發罕見肺病AATD-LD口服新藥alvelestat。此藥在臨床二期試驗中抑制逾九成有害酶，可望為患者帶來新選擇。
美國生技公司Belite Bio研發的罕見遺傳性眼疾藥物Tinlarebant，近日獲得美國食品藥物管理局（FDA）的優先審查資格，預計明年2月將有審查結果，此消息激勵該公司股價上漲超過6%。
美國罕見疾病生物科技的投資因FDA的「優先審查憑證（PRV）」計畫續簽而大幅增長，該憑證能加速新藥審批且價值上億美元，有效吸引創投和藥廠投入，相較之下缺乏類似政策的英國則面臨資金困境，這為台灣生技產業帶來政策借鑒啟示。
美國生技公司 Epicrispr Biotechnologies 於週二宣布，已完成 9000 萬美元的 C 輪融資，將用於加速其罕見肌肉疾病療法 EPI-321 的開發。該藥物針對顏面肩胛肱骨型肌肉失養症（FSHD），初步臨床試驗數據顯示能增加患者肌肉質量。
生技製藥公司Mironid成功募得3,400萬英鎊B輪資金，將投入罕見腎臟疾病「自體顯性多囊腎病」（ADPKD）的首創藥物開發。此疾病全球影響逾1,200萬人，藥物將靶向關鍵分子以減少腎臟囊腫，為患者帶來新希望。
美國紐約州一項針對新生兒的 GUARDIAN Study 基因篩檢計畫，透過全基因體定序，能在症狀出現前檢測出 450 種罕見疾病，彌補傳統篩檢的不足。初步結果顯示，該計畫有效率地找出許多傳統方法遺漏的案例，例如一名女嬰因此得以早期治療致命的巴頓氏症，為罕見疾病的早期介入帶來新希望。
美國生技公司 CAMP4 Therapeutics 研發的罕見基因疾病 SYNGAP1 治療新藥，已獲澳洲與阿根廷監管機構批准進入人體臨床試驗。這是首次以反義寡核苷酸療法治療 SYNGAP1 患者，為這種導致癲癇和智能障礙的罕見病帶來治療新契機。
病友倡議組織 CureC9 與生技公司 BrainXell, Inc. 宣布合作，將透過病患捐贈細胞建立生物樣本庫，加速肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS）和額顳葉失智症（FTD）這兩種神經退化性罕見疾病的療法開發。
美國聯邦政府宣布將投入超過 1.6 億美元，用於罕見遺傳疾病的基因編輯療法研究。其中，費城實驗室與聖裘德兒童研究醫院獲得數千萬美元資助，目標在數年內將新療法推進人體試驗。同時，英國劍橋大學也將主導一項耗資 5,000 萬英鎊的國際合作計畫，專注於粒線體DNA疾病的治療，為全球罕見疾病患者點燃新希望。
美國食品藥物管理局（FDA）核准武田藥品工業新藥 Orzeyful，成為全球首款直接針對第一型嗜睡症病因的藥物。此突破性療法在臨床試驗中有效改善白天嗜睡、猝倒等症狀，為這項罕見疾病的成人患者帶來全新的治療選擇。
賓州大學獲得 Clayco Foundation 一千萬美元捐款，將加速研究罕見遺傳疾病「視網膜血管病變合併腦白質病變」（RVCL）的新療法，此病目前無藥可醫且會導致患者過早死亡，研究團隊期望透過開發一種小分子藥物，能清除致病蛋白，在發病前預防器官損傷，為全球 RVCL 患者帶來新希望。
