聯邦重金挹注罕病研究 基因編輯療法為病童點燃新希望

【記者謝明哲／綜合外電】美國聯邦政府近期大幅加碼對罕見遺傳疾病治療研究的投資，投入逾 1.6 億美元，加速基因編輯醫學發展。其中，賓州費城的兩家實驗室與聖裘德兒童研究醫院（St. Jude Children’s Research Hospital）共獲得數千萬美元經費，目標在數年內將創新療法推進至人體試驗階段，為病患帶來新希望。

根據《FOX13 Memphis》報導，聖裘德兒童研究醫院的研究團隊獲得高達 2,850 萬美元的資金，計畫開發針對兒童罕見遺傳性骨髓疾病的基因編輯療法。這筆資金來自美國聯邦衛生進階研究計畫署（Advanced Research Projects Agency for Health）推動的 THRIVE（Treating Hereditary Rare Diseases with In Vivo Precision Genetic Medicines）計畫，該計畫旨在加速罕見遺傳疾病的精準基因醫學發展。研究團隊希望透過「in vivo」（體內）途徑，將基因編輯藥物直接送入患者體內，修復導致疾病的基因突變，預計首先聚焦於 GATA2 缺乏症和施瓦克曼—戴蒙德症候群（Shwachman-Diamond syndrome）等罕見骨髓疾病。聖裘德研究員 Dr. Shengdar Tsai 表示，這項技術可望提供比骨髓移植更微創的治療選擇，並有望推廣至其他罕見遺傳疾病。

費城實驗室獲數百萬美元資助 力拚三年內啟動人體試驗

《WHYY》報導指出，費城的兩家實驗室也獲得數百萬美元的聯邦資助。其中一筆撥款給了費城兒童醫院（Children’s Hospital of Philadelphia）的基因療法研究團隊；另一筆則頒發給基因療法公司 GEMMA Biotherapeutics, Inc.，該公司由基因療法先驅 Jim Wilson 創立。Jim Wilson 強調，製藥業通常不願資助罕見疾病的創新療法，因此聯邦政府的介入填補了這個空缺。GEMMA Biotherapeutics, Inc. 將與人工智慧基因編輯公司合作，開發非針對單一患者的通用型療法。他們的目標是在三年內啟動人體試驗，聚焦於楓糖尿症（Maple syrup urine disease，一種身體無法分解蛋白質特定成分的疾病）及同型合子家族性高膽固醇血症（homozygous familial hypercholesterolemia，一種遺傳性心臟病，細胞難以清除血液中膽固醇）。

Jim Wilson 的研究也將探索新的藥物遞送方式，例如使用脂質奈米粒子（lipid nanoparticles）替代病毒載體（viral vectors），以克服病毒載體可能引起的免疫反應，進而限制重複用藥的問題。儘管專家認為三年內啟動人體試驗的時間表非常緊迫，但 Jim Wilson 認為這對於迫切需要解決方案的患者來說是可行的。

英國與澳洲聯手 開設粒線體DNA疾病研究中心

除了美國的努力，國際間對罕見疾病的研究也持續推進。根據劍橋大學發布的訊息，英國醫學研究委員會（Medical Research Council）將投入 5,000 萬英鎊，在劍橋大學領導下成立一個新的研究卓越中心（MRC Centre of Research Excellence (MRC CoRE)），專門研究粒線體DNA疾病。粒線體是細胞內的能量發電廠，其 DNA 突變會導致一系列遺傳疾病，影響約每 5,000 人中就有 1 人，目前尚無治癒方法。

該中心將由劍橋大學的 Michal Minczuk 教授領導，旨在闡明粒線體DNA（mtDNA）突變致病機制，並將研究成果轉化為實際療法。伯明罕大學、曼徹斯特大學、海德堡大學、昆士蘭大學以及巴黎 Imagine Institute 都將參與這項國際合作，並與 Mito Foundation 等慈善機構合作，確保患者需求融入研究方向。《昆士蘭大學新聞》報導，昆士蘭大學將成為該中心在歐洲以外唯一的節點，專注於生物製造與遞送系統等新治療技術的開發，目標在七年內將具潛力的候選療法推進臨床試驗。