賓州大學獲千萬美元捐款 盼為罕見遺傳病闢新療法

【記者蔡佳穎／綜合外電】賓州大學（Penn）近日獲得 Clayco Foundation 捐贈一千萬美元，用於加速研究一種名為「視網膜血管病變合併腦白質病變」（RVCL）的罕見遺傳疾病新療法。這項研究為全球僅存不到五十個 RVCL 家族帶來希望，該疾病目前尚無治癒方法。

RVCL 是一種極為罕見的遺傳性疾病，會損害全身的小血管，通常在三十五至五十歲之間發病。患者體內的大腦、視網膜、肝臟和腎臟會逐漸受損，導致過早死亡。由於其症狀多樣，RVCL 經常被誤診為多發性硬化症或紅斑性狼瘡等自體免疫疾病。確診 RVCL 唯一方式是透過基因檢測，其特徵是 TREX1 基因發生突變，這個突變會導致 TREX1 蛋白錯位並損害細胞 DNA，進而破壞小血管，引發失明、青光眼、慢性腎病、中風及神經系統問題。

賓州大學 RVCL 研究中心主任喬納森·J·麥納（Jonathan J Miner）及其團隊正在開發一種小分子藥物，旨在清除這種有缺陷的 TREX1 蛋白，阻止其造成傷害。這款候選藥物透過與另一種稱為「E3」的蛋白質結合，標記 TREX1 蛋白，指示細胞自身的機制將其清除。喬納森·J·麥納指出，若此藥物有效，患者理想情況下應在發病前服用，以預防血管與器官損傷。

初步動物實驗顯示，該藥物在患病小鼠體內能保護細胞免於 DNA 損傷，並防止過早死亡。喬納森·J·麥納表示：「它無情地侵蝕生命，從完全健康到失明、無法行走或說話，並面臨腎衰竭等問題。」他強調，目前沒有任何療法能有效延緩死亡與失能，這款藥物帶來了真正的希望。

這筆千萬美元的捐款將專門用於藥物的臨床前安全性研究。研究團隊的目標是在未來一年內完成這些測試，若結果顯示安全無虞，便可進一步推進至人體臨床試驗。然而，即使藥物順利進入臨床試驗階段，仍需數年時間才能完整評估其安全性與療效。

林賽·沃德（Lindsay Ward）是一名三十七歲的教師，也是 RVCL 患者。她的母親 Barbara Small（Barbara Small）在出現症狀近四年後，於二〇一八年確診 RVCL。Barbara Small 的病情已嚴重影響視力，導致一眼幾乎失明，並經歷過幾次中風，經常出現失語症和記憶問題。林賽·沃德表示，很難預見自己的未來，她的目標是「長壽且健康地生活」。她每半年接受一次核磁共振與眼科檢查，並出席國際 RVCL 研討會以了解最新研究進展與潛在的臨床試驗。林賽·沃德和她的丈夫育有三名子女，他們尚不確定孩子們是否遺傳了突變基因。