健康新聞
大韓民國推新生兒全基因組篩檢 助罕病診斷治療轉向早期
韓國疾病管理本部轄下的National Institute of Health已啟動新生兒全基因組篩檢研究，目標在嬰兒出生28天內早期診斷可治療的基因疾病，希望將罕見疾病的治療模式從發病後轉為早期發現與預防。
陳思妤 2026/9/82 分鐘閱讀
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新生兒篩檢
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基因篩檢早期揪出罕病 紐約新生兒計畫成效顯著
美國紐約州一項針對新生兒的 GUARDIAN Study 基因篩檢計畫，透過全基因體定序，能在症狀出現前檢測出 450 種罕見疾病，彌補傳統篩檢的不足。初步結果顯示，該計畫有效率地找出許多傳統方法遺漏的案例，例如一名女嬰因此得以早期治療致命的巴頓氏症，為罕見疾病的早期介入帶來新希望。
陳思妤 2026/8/113 分鐘閱讀