健康新聞
美國FDA核准第二款FOP罕病藥Pasatru 再生元新藥年價逾百萬美元
美國食品藥物管理局（FDA）核准再生元製藥公司的新藥 Pasatru，用以治療極罕見的骨骼疾病「進行性肌肉骨化症」（FOP），這款高達每年逾百萬美元的新藥，能有效減少患者體內軟組織轉化為骨骼的異位性骨化病灶，是全球第二款獲准上市的 FOP 治療藥物。
黃郁婷 2026/8/214 分鐘閱讀
罕見疾病
聚焦罕見疾病的認識、診斷與治療突破，追蹤基因療法、孤兒藥與病友支持資源的最新進展，讓少數被看見，提供值得信賴的罕病資訊。
健康新聞
FDA核准首款超罕見基因療法 Genglycos 為糖原儲積症患者開創新局
美國食品藥物管理局（FDA）核准 Ultragenyx 藥廠研發的基因療法 Genglycos，成為首款獲准治療罕見疾病糖原儲積症第一型a（GSD1a）的療法，可望從根本上改善患者須頻繁攝取玉米澱粉維持血糖的困境，為全球數千名患者帶來嶄新的治療選擇。
黃郁婷 2026/8/214 分鐘閱讀
疾病衛教
罕見菊池病易誤診為結核或淋巴癌 醫界籲提升認知
一種名為菊池病（Kikuchi-Fujimoto Disease）的罕見淋巴結炎性疾病，因症狀與結核病及淋巴癌相似，常造成診斷困難，最近印度就有一名患者多年來被誤診，醫界呼籲提升對此病症的認知。
蔡佳穎 2026/8/212 分鐘閱讀
健康新聞
現有藥物翻轉罕見病治療困境 瑞士團隊開闢低成本新路
日內瓦大學教授Vladimir Katanaev團隊透過藥物再利用策略，發現現有藥物醋酸鋅對GNAO1基因變異導致的罕見疾病有效，成功為一名三歲男童帶來穩定治療，凸顯此方法在開發低成本罕見病療法上的巨大潛力。
廖心妤 2026/8/194 分鐘閱讀
健康新聞
AI開創罕見病治療新局 助患者家屬開發個人化方案
人工智慧（AI）正為罕見疾病治療帶來革命性進展，透過新創公司Nome協助家庭開發個人化療法，StuffThatWorks平台大幅縮短研究時程，同時藥廠也加大投資，預示著AI驅動的醫療創新將改變罕病患者的未來。
蔡佳穎 2026/8/194 分鐘閱讀
健康新聞
杜普伊特倫氏症首個血檢生物標記出爐 助千萬患者防手指彎曲
美國研究團隊發現了致殘性手部疾病「杜普伊特倫氏症」的首個血檢生物標記組合，這種新檢測準確度達76.5%。這項突破有望幫助醫界開發預防疾病惡化的新藥物，為全球約一千萬受影響的美國患者帶來新的治療方向。
黃郁婷 2026/8/192 分鐘閱讀
健康新聞
腦病治療雙突破：高血壓藥物與微型機器人開創新契機
荷蘭阿姆斯特丹大學醫學中心的研究發現，現有高血壓藥物「胍那苯」可延緩兒童罕見腦部疾病「白質消失症」的惡化，為治療帶來新希望；同時，法國新創 Robeauté 推出米粒大小的微型機器人，能精準穿越血腦屏障，將藥物直接送達腦部病灶，兩項突破為腦部疾病治療開創了新的可能性。
張皓廷 2026/8/184 分鐘閱讀
健康新聞
舊降血壓藥『胍那苯』 助緩兒童罕見腦病 VWM 惡化
荷蘭研究團隊發現，用於治療高血壓的現有藥物「胍那苯」，在為期三年的觀察中，顯示出能減緩兒童罕見的「消失性白質病變」（VWM）惡化，減少對輪椅的依賴並降低死亡率，為這項目前無藥可醫的致命腦部疾病帶來治療新希望。
賴柏翰 2026/8/173 分鐘閱讀
疾病衛教
罕見遺傳性骨骼牙齒病早期診斷關鍵 助改善治療減併發症
一項國際研究指出，一種影響骨骼與牙齒的罕見遺傳性疾病，若能早期診斷並及早治療，將可大幅改善患者的慢性疼痛、骨折等症狀，並減少呼吸與腎臟等併發症的風險，提升患者的生活品質。
陳思妤 2026/8/142 分鐘閱讀
健康新聞
韓國核准罕見骨髓纖維化新藥 重症患者獲治療新選擇
韓國 Ministry of Food and Drug Safety 昨日核准罕見疾病藥物 Vonjo Capsule，該藥能為無法使用現有療法的嚴重骨髓纖維化患者提供新的治療選擇，並透過快速審查機制加速引進臨床。
簡詩雅 2026/8/142 分鐘閱讀
健康新聞
匹茲堡新創平台Rare Ventures啟用 結合AI加速罕病療法開發
為加速罕見疾病療法的開發，一個名為 Rare Ventures 的新創平台昨日在匹茲堡啟用，該平台結合了 Carnegie Mellon University 在人工智慧方面的專長與創投慈善的商業模式，旨在解決目前罕見疾病治療面臨的技術挑戰，為全球數百萬患者家庭帶來新希望。
廖心妤 2026/8/144 分鐘閱讀
健康新聞
IBM Nighthawk 首度海外部署南韓 助延世大學加速罕病研究
IBM Nighthawk 量子處理器預計 11 月部署南韓延世大學，首次在 IBM 外部運行，旨在加速罕見萊氏症研究，將數十年運算縮短至數日。
蔡佳穎 2026/8/144 分鐘閱讀
# IBM Nighthawk # 量子電腦 # 萊氏症