基因篩檢早期揪出罕病 紐約新生兒計畫成效顯著
美國紐約州一項針對新生兒的 GUARDIAN Study 基因篩檢計畫，透過全基因體定序，能在症狀出現前檢測出 450 種罕見疾病，彌補傳統篩檢的不足。初步結果顯示，該計畫有效率地找出許多傳統方法遺漏的案例，例如一名女嬰因此得以早期治療致命的巴頓氏症，為罕見疾病的早期介入帶來新希望。
陳思妤
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美國紐約州推動一項名為 GUARDIAN Study 的新生兒基因篩檢計畫，旨在透過提供免費的全基因體定序（whole genome sequencing），在嬰兒出現症狀前，提早發現多達 450 種罕見疾病。這項計畫已展現顯著成效，預計將擴及紐約州內多達十萬名新生兒。
根據《CNBC》報導，傳統新生兒篩檢通常只能檢測 30 至 50 種疾病，但 GUARDIAN Study 計畫能一次性篩檢 450 種遺傳性疾病，且無需額外採集血液樣本。初步結果顯示，在首批受檢的 4,000 名新生兒中，約有近 4% 的嬰兒被發現罹患嚴重的遺傳性疾病，其中超過九成的案例是傳統檢測方法無法發現的。
「罕見疾病」是指發病率極低，且通常難以診斷的疾病。今年六月，紐約與波士頓的研究人員便公布了一起案例：一名六個月大女嬰透過 GUARDIAN Study 確診為巴頓氏症（Batten disease）。這是一種致命的罕見遺傳性疾病，傳統診斷往往要等到視力變化或癲癇等症狀出現時才能確認，此時不可逆的神經損傷已經發生。由於基因檢測（透過分析個人基因序列，找出可能導致疾病的基因變異）的早期診斷，女嬰的父母與醫師得以提早介入治療，有望延緩或避免神經損傷。
基因檢測科技的快速進步，也讓許多罕見疾病家庭燃起希望。AUTS2 研究合作組織（AUTS2 Research Collaborative）創辦人 Eliza Goldwasser 便指出，其子被診斷出 AUTS2 症候群後，讓他們得以找到治療方法並貢獻社群。她強調：「診斷不會改變你的孩子是誰，但可以改變接下來的一切，將孤立轉化為社群，將不確定性轉化為行動，將恐懼轉化為希望。」上月底，由 Start Genetic 與 CureSHANK 共同發起的「基因檢測行動日」也獲得支持，呼籲更多人關注此議題。
聖裘德兒童研究醫院（St. Jude Children's Research Hospital）實驗神經科學計畫主任 Richard Finkel 醫師指出，數以千計的罕見與超罕見疾病都具有基因基礎。基因檢測不僅能解答「為什麼會發生？」，更開啟了「現在能做什麼來治療？」的大門。他提到，針對基因疾病根本原因的基因靶向治療（gene-targeted treatments）正快速發展，例如脊髓性肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy）的嬰兒，過去可能活不過兩歲，現在許多都能過上正常生活。