罕見遺傳性骨骼牙齒病早期診斷關鍵 助改善治療減併發症

【記者陳思妤／綜合外電】一項最新研究強調，針對一種會導致骨骼和牙齒弱化的罕見遺傳性疾病，若能早期診斷將有助於改善治療成效並減少併發症。《Syrian Arab News Agency》（SANA）報導指出，該疾病是由 ALPL 基因突變所引起，進而影響了鹼性磷酸酶（alkaline phosphatase）的產生。鹼性磷酸酶是一種對骨骼和牙齒正常發育及礦化至關重要的酵素。

這項研究的團隊審查了 34 名病患的醫療紀錄。結果發現，超過三分之二的患者長期受慢性疼痛困擾，而半數患者曾發生骨折，但其中僅有一人正在接受現有的有效治療。

研究顯示，此疾病的症狀會因年齡和嚴重程度而異。兒童患者可能出現骨骼異常，並有牙齒過早脫落的情況；而成人患者則更常見骨骼、關節和肌肉疼痛。此外，研究人員還觀察到約三分之一的患者有呼吸系統問題，超過 10% 的患者出現腎結石。

專家呼籲，醫師在例行血液檢查中若發現患者的鹼性磷酸酶水平持續偏低，特別是同時伴隨不明原因的骨折或骨骼疼痛時，應考慮此種罕見疾病的可能性，並進行進一步的檢測。研究團隊強調，早期辨識此疾病能讓患者更早開始治療，進而有效限制併發症的發生，提升生活品質。這項研究的成果，來自位於斯洛伐克的布拉提斯拉瓦夸美紐斯大學（Comenius University）與奧地利維也納的 Ludwig Boltzmann Institute of Osteology。