疾病衛教
罕見菊池病易誤診為結核或淋巴癌 醫界籲提升認知
一種名為菊池病（Kikuchi-Fujimoto Disease）的罕見淋巴結炎性疾病，因症狀與結核病及淋巴癌相似，常造成診斷困難，最近印度就有一名患者多年來被誤診，醫界呼籲提升對此病症的認知。
蔡佳穎 2026/8/212 分鐘閱讀
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罕見疾病
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健康新聞
現有藥物翻轉罕見病治療困境 瑞士團隊開闢低成本新路
日內瓦大學教授Vladimir Katanaev團隊透過藥物再利用策略，發現現有藥物醋酸鋅對GNAO1基因變異導致的罕見疾病有效，成功為一名三歲男童帶來穩定治療，凸顯此方法在開發低成本罕見病療法上的巨大潛力。
廖心妤 2026/8/194 分鐘閱讀
健康新聞
AI開創罕見病治療新局 助患者家屬開發個人化方案
人工智慧（AI）正為罕見疾病治療帶來革命性進展，透過新創公司Nome協助家庭開發個人化療法，StuffThatWorks平台大幅縮短研究時程，同時藥廠也加大投資，預示著AI驅動的醫療創新將改變罕病患者的未來。
蔡佳穎 2026/8/194 分鐘閱讀
健康新聞
杜普伊特倫氏症首個血檢生物標記出爐 助千萬患者防手指彎曲
美國研究團隊發現了致殘性手部疾病「杜普伊特倫氏症」的首個血檢生物標記組合，這種新檢測準確度達76.5%。這項突破有望幫助醫界開發預防疾病惡化的新藥物，為全球約一千萬受影響的美國患者帶來新的治療方向。
黃郁婷 2026/8/192 分鐘閱讀
健康新聞
腦病治療雙突破：高血壓藥物與微型機器人開創新契機
荷蘭阿姆斯特丹大學醫學中心的研究發現，現有高血壓藥物「胍那苯」可延緩兒童罕見腦部疾病「白質消失症」的惡化，為治療帶來新希望；同時，法國新創 Robeauté 推出米粒大小的微型機器人，能精準穿越血腦屏障，將藥物直接送達腦部病灶，兩項突破為腦部疾病治療開創了新的可能性。
張皓廷 2026/8/184 分鐘閱讀
健康新聞
舊降血壓藥『胍那苯』 助緩兒童罕見腦病 VWM 惡化
荷蘭研究團隊發現，用於治療高血壓的現有藥物「胍那苯」，在為期三年的觀察中，顯示出能減緩兒童罕見的「消失性白質病變」（VWM）惡化，減少對輪椅的依賴並降低死亡率，為這項目前無藥可醫的致命腦部疾病帶來治療新希望。
賴柏翰 2026/8/173 分鐘閱讀
疾病衛教
罕見遺傳性骨骼牙齒病早期診斷關鍵 助改善治療減併發症
一項國際研究指出，一種影響骨骼與牙齒的罕見遺傳性疾病，若能早期診斷並及早治療，將可大幅改善患者的慢性疼痛、骨折等症狀，並減少呼吸與腎臟等併發症的風險，提升患者的生活品質。
陳思妤 2026/8/142 分鐘閱讀
健康新聞
韓國核准罕見骨髓纖維化新藥 重症患者獲治療新選擇
韓國 Ministry of Food and Drug Safety 昨日核准罕見疾病藥物 Vonjo Capsule，該藥能為無法使用現有療法的嚴重骨髓纖維化患者提供新的治療選擇，並透過快速審查機制加速引進臨床。
簡詩雅 2026/8/142 分鐘閱讀
健康新聞
匹茲堡新創平台Rare Ventures啟用 結合AI加速罕病療法開發
為加速罕見疾病療法的開發，一個名為 Rare Ventures 的新創平台昨日在匹茲堡啟用，該平台結合了 Carnegie Mellon University 在人工智慧方面的專長與創投慈善的商業模式，旨在解決目前罕見疾病治療面臨的技術挑戰，為全球數百萬患者家庭帶來新希望。
廖心妤 2026/8/144 分鐘閱讀
健康新聞
IBM Nighthawk 首度海外部署南韓 助延世大學加速罕病研究
IBM Nighthawk 量子處理器預計 11 月部署南韓延世大學，首次在 IBM 外部運行，旨在加速罕見萊氏症研究，將數十年運算縮短至數日。
蔡佳穎 2026/8/144 分鐘閱讀
健康新聞
匹茲堡新平台 Rare Ventures 結合 AI 加速罕病療法，新藥安全性挑戰仍存
美國匹茲堡啟動一項名為 Rare Ventures 的新平台，獲 Richard King Mellon Foundation 投入 2,500 萬美元，將整合 AI 與頂尖機構，加速罕見疾病療法的開發。然而，罕病新藥安全性仍是挑戰，近期傳出 Neurocrine Biosciences 的 Vykat 藥物治療後出現潛在死亡案例，而 Aardvark Therapeutics 也因安全疑慮終止了 ARD-101 的臨床試驗。
謝明哲 2026/8/135 分鐘閱讀
健康新聞
罕見肺病治療露曙光 口服新藥 Phase 2 抑制有害酶逾九成 獲 4.75 億美元交易
英國藥廠Mereo BioPharma與美國Sentynl Therapeutics達成4.75億美元協議，共同開發罕見肺病AATD-LD口服新藥alvelestat。此藥在臨床二期試驗中抑制逾九成有害酶，可望為患者帶來新選擇。
黃郁婷 2026/8/135 分鐘閱讀