大韓民國推新生兒全基因組篩檢　助罕病診斷治療轉向早期

【記者陳思妤／綜合外電】大韓民國的醫療體系正迎來一項重要變革。韓國疾病管理本部轄下的 National Institute of Health 已正式啟動一項「全基因組定序新生兒篩檢研究」，旨在出生 28 天內的健康新生兒身上，透過分析其完整基因組（genome，即生物體內所有基因的總和），早期發現並治療罕見的可治療基因疾病。這項研究也將驗證基因組篩檢技術在臨床上的實際效益。

該研究已於上個月（8月）展開新生兒受試者招募，並計畫在第一年招募 500 名新生兒，目標在 2028 年前累計招募 1,800 名參與者。《The Asia Business Daily》報導，目前大韓民國的新生兒篩檢僅限於部分狀況，例如先天性代謝異常和聽力篩檢，範圍相對有限。

National Institute of Health 去年已透過一項試點計畫，為新生兒基因組篩檢研究奠定基礎，內容包含篩選目標疾病與基因、建立病患同意系統及臨床指引等。韓國疾病管理本部本部長 Im Seungkwan 表示，罕見基因疾病越早發現，治療效果及預後就越顯著，因此在新生兒時期建立精準的診斷系統至關重要。他強調，該機構將積極支持將罕見基因疾病管理模式，從發病後治療轉變為早期發現與預防，並提供科學證據以推動相關政策。