新工具揭自閉症成因 基因與環境互動影響兒童風險

【記者賴柏翰／綜合外電】一項由美國維吉尼亞大學醫學院（University of Virginia School of Medicine）與約翰·霍普金斯大學醫學院（Johns Hopkins）研究人員共同開發的新研究工具 PGS-TRI，近期公開亮相。這項工具旨在區分自閉症風險中基因與環境因素的影響，為理解自閉症（autism），一種影響社交溝通、行為和學習能力的發展障礙，提供新的視角。

PGS-TRI 工具分析「親子三人組」的數據，即同時涵蓋兒童及其雙親的遺傳資料，以評估天生與後天因素如何在家庭中相互作用。研究傳統上專注於從父母傳給子女的基因「直接效應」，但 Ziqiao Wang 博士指出，兒童的健康也會受到「間接效應」影響，亦即父母自身的基因組成如何塑造他們提供給子女的環境。PGS-TRI 正是透過分析家庭數據，釐清哪些健康影響直接來自基因，哪些來自父母創造的環境。

這項研究分析了超過 18,000 組來自 Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge (SPARK) 與 Genes and Environment Autism Research Study (GEARS) 聯盟的親子三人組數據。初步測試顯示，自閉症風險的「多基因評分」（polygenic scores）整體上是準確的。不過，對於來自美洲、歐洲和南亞的家庭，評分準確性較高；但對於非洲或東亞血統的家庭，準確性則相對較低。此一差異突顯出遺傳研究納入更多元族裔人群的必要性。

研究也發現，母親的基因可能影響其子女罹患自閉症的風險，特別是與肥胖和某些神經認知特徵相關的基因。此外，工具也識別出 CADM2 基因，認為其可能成為未來預防自閉症的潛在目標。Ziqiao Wang 博士表示，研究團隊希望 PGS-TRI 能讓研究人員超越僅關注子女繼承的 DNA，進一步理解影響兒童健康的廣泛家庭環境，從而為患有自閉症等複雜疾病的兒童提供更個人化、有效的支持。相關研究成果已發表於科學期刊《自然-遺傳學》（Nature Genetics），且該工具已在 Zenodo 等平台開放供研究人員使用。