北卡羅來納大學獲 3500 萬美元　領銜建全球罕病 AI 數據庫

【記者黃郁婷／綜合外電】北卡羅來納大學教堂山分校（UNC）醫學院與埃默裡大學（Emory University）近日宣布，將共同主導一項開創性研究計畫，旨在建立全球最大的罕見疾病數據資源，以期透過人工智慧（AI）加速診斷與治療。這項為期四年半的計畫已獲得美國衛生及公共服務部（HHS）下屬的 Advanced Research Projects Agency for Health (ARPA-H) 最高達 3,500 萬美元的獎助。

全球有超過一萬種罕見疾病，影響約 3.5 億人，其中美國每十人就有一人受影響。許多病患及其家庭常需耗費數年才能獲得準確診斷，延遲、不完整或錯誤的診斷可能導致不當治療、不可逆的病情惡化，並增加醫療成本。為了解決這項挑戰，此計畫將整合現有與新開發的工具，分析大規模臨床與生物數據，協助罕見疾病專家提早診斷、優化醫療照護並加速治療方案的發現。

該計畫名為 Rare Disease AI/ML for Precision Integrated Diagnostics（簡稱 RAPID），將匯集來自病患登記資料庫與真實世界來源的數據。主持該計畫的 UNC 醫學院研究員梅麗莎·亨德爾（Melissa Haendel）表示，團隊目標是建立一個涵蓋約 2,700 個數據集的大規模資料庫，用於訓練 AI 模型。這些模型最終將部署在數據資源相對不足的環境中，透過豐富數據建立的臨床決策支援工具，協助診斷或轉介更多病患。

目前，許多罕見疾病的相關臨床數據與研究資訊分散、不一致或不完整，即便基因檢測技術進步，診斷仍具挑戰。計畫共同主持人 Richard Moffitt 指出，由於每種罕見疾病的病患數量相對較少，相關資訊無法集中取得，加上專業照護取得困難、保險障礙以及地理距離等因素，都阻礙了高品質數據的收集。這項計畫將結合 UNC 和埃默裡大學在基因學、生物醫學資訊學和罕見疾病研究方面的專長，匯集病歷、保險理賠、醫學影像、影像技術及病患問卷等多樣化的臨床與遺傳資訊。

為保護病患隱私，所有數據在進入 RAPID 資源前，將移除姓名及其他識別資訊。數據存取將依敏感度分級，部分數據將公開，部分則需簽署數據使用協議並採取額外保護措施，全球合格醫師與研究人員皆可申請存取。透過更豐富的數據，研究人員將能更深入了解罕見疾病的發展與進程，找出有助於非專家早期診斷的模式，設計更有效率的臨床試驗，並加速藥物開發。

此計畫獲得了產學公部門的廣泛支持，合作夥伴包括 OpenAI、Anthropic、Amazon Web Services 及 Google 等科技巨頭，以及國立衛生研究院（National Institutes of Health）的 All of Us Center for Linkage and Acquisition of Data 和 Monarch Initiative 等研究單位。Richard Moffitt 提及，整合更多數據有助於開發演算法，更有效地識別臨床試驗參與者，加速研究並擴大臨床照護的可近性。