女性罹患阿茲海默症率高一倍 美國研究深究X染色體關聯
美國國立衛生研究院資助邁阿密大學一項新研究，將深入探討X染色體如何影響阿茲海默症風險，特別是女性罹患率遠高於男性的現象。研究團隊將分析基因與表觀遺傳學變化，期望揭示兩性差異的生物學機制，以改善疾病的預防與治療。
蔡佳穎
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女性罹患阿茲海默症的機率幾乎是男性的兩倍。為深入探討其中奧秘，由美國國立衛生研究院（NIH）資助的一項新研究，將針對X染色體在阿茲海默症風險中的作用進行探討，尤其關注其如何造成兩性間的差異。
根據《InventUM》報導，此項研究由邁阿密大學（University of Miami Miller School of Medicine）的團隊主導，目標是了解X染色體上基因與表觀遺傳學的變化，如何影響阿茲海默症的風險，並解釋男女生物學上的重要差異。過去多數基因研究主要集中於其他染色體，常忽略X染色體，然而X染色體含有數百個對大腦功能和免疫系統至關重要的基因。
研究團隊指出，女性擁有兩條X染色體，而男性只有一條。為平衡基因活性，女性體內其中一條X染色體會透過「X染色體去活化」（X chromosome inactivation）的過程，大部分功能被關閉。然而，許多基因會「逃脫」這種去活化，形成複雜的基因活動模式，且因人而異，這可能導致女性在某些疾病上表現出不同的風險。
研究人員將分析來自美國大型人口的基因、表觀遺傳學和分子數據，以識別與阿茲海默症相關的X染色體變異。他們將特別關注DNA上稱為「DNA甲基化」的化學修飾，這些修飾有助於調節基因的開關。隨著年齡增長（已知為阿茲海默症最大風險因子），DNA甲基化的變化變得越來越重要，並可能影響X染色體在疾病風險中的作用。
邁阿密大學 John P. Hussman Institute for Human Genomics 副教授 Brian W Kunkle 表示，X染色體去活化的複雜模式可能影響許多與阿茲海默症相關的基因。同研究所教授 Eden R Martin 則指出，研究目標是了解X染色體對阿茲海默症的影響，以及為何男女風險存在差異。研究團隊希望透過整合多層次的基因組資訊，找出生物學機制，最終改進疾病的預防、診斷和治療。
這項研究計畫將創建寶貴的基因與表觀遺傳學資源，並與全球科學界共享。隨著全球人口老化，阿茲海默症的防治成為各國共同挑戰，台灣學界也持續在腦科學及老年疾病領域投入研究，期能提升疾病認知與治療策略，為患者帶來希望。
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