AI分析病理切片可預測32種癌症基因變異 有望提升精準醫療效率
澳洲研究團隊開發新一代人工智慧（AI）模型，可透過常規病理切片同步分析32種實體癌症的基因變異、腫瘤亞型及預後資訊，協助醫師更快速評估患者治療方向。研究人員指出，這項技術可作為分子檢測的重要輔助工具，未來有望提升癌症診斷效率與精準醫療發展。
簡詩雅
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澳洲塔斯馬尼亞大學（University of Tasmania）與Menzies醫學研究所（Menzies Institute for Medical Research）研究團隊近日發表最新研究成果，成功開發一套人工智慧（AI）模型，可直接分析日常使用的病理切片影像，同步預測32種實體癌症的腫瘤亞型、基因變異及患者預後，為癌症診斷及精準醫療帶來新的應用方向。研究團隊表示，若未來經更多臨床驗證，有望協助醫師更快速辨識高風險患者，縮短診斷流程，提升治療效率。
研究指出，這套AI模型主要分析病理科常用的蘇木精－伊紅染色（H&E）全玻片影像，並結合超過1萬1,000例癌症病例資料進行訓練，資料涵蓋Pan-Cancer Atlas的基因變異、RNA定序及臨床預後資訊。研究團隊再利用1,729張獨立病理切片進行驗證，結果顯示，在預測TP53基因突變方面具有良好辨識能力。TP53被稱為人體重要的「腫瘤抑制基因」，當發生突變時，可能增加多種癌症發生及惡化風險，因此在癌症治療策略中具有重要參考價值。
研究團隊表示，相較於傳統基因檢測需額外進行分子分析，AI可直接從現有病理切片擷取更多資訊，同步推估基因變異、RNA表現、腫瘤分類及患者預後等多項指標，讓病理影像不再只是診斷工具，也成為精準醫療的重要資料來源。尤其在醫療資源較不足或無法快速進行完整基因檢測的地區，可協助醫師優先篩選可能具有特定基因變異的患者，再安排進一步檢驗，提高醫療資源使用效率。
不過，研究人員也強調，AI目前仍定位為臨床決策的輔助工具，而非取代現行基因檢測。由於癌症治療仍需結合病理診斷、分子檢測、影像檢查及患者整體健康狀況進行綜合判斷，因此AI分析結果仍須經專業醫師確認。此外，模型未來仍需接受更多不同族群及多中心臨床驗證，以確認其穩定性與適用性。專家認為，隨著AI、數位病理及精準醫療持續發展，未來可望協助醫師更快速取得關鍵分子資訊，提升癌症早期診斷及個人化治療品質，為患者帶來更多治療機會。