製藥業AI應用面臨瓶頸：關鍵在術語精準度而非模型

【記者廖心妤／綜合外電】製藥業在運用人工智慧（AI）分析真實世界數據時，所面臨的瓶頸並非運算能力、模型架構或訓練數據量，而是AI系統所依賴的語義層面，也就是臨床意義的精準表達。許多現行的AI系統是基於國際疾病分類第十版（ICD-10）、醫學術語系統（SNOMED CT）及觀測指標標識符邏輯命名與編碼系統（LOINC）等標準醫學編碼，然而這些編碼系統並非為了解答現代製藥團隊的深度研究問題而設計。

舉例來說，針對罕見疾病的患者，由於缺乏精確的編碼，他們在數據中往往「隱形」。根據《Orphanet罕見疾病期刊》2024 年的一項研究，在 454 種罕見疾病中，只有 34% 能在 ICD-10-GM 系統中找到特定的編碼。此外，臨床上具重要區別的資訊，如疾病的早期與晚期、輕度與重度表現，在標準編碼中常被合併為單一類別，導致難以分離出特定的亞群進行研究。

精準醫學（Precision medicine）需要高度的分子與臨床特異性，而這些資料往往隱藏在病患的電子健康紀錄（EHR，Electronic Health Records）的自由文字欄位中。一份發表於《JMIR medical informatics》的研究顯示，從病患紀錄和就診資料中提取的概念，在結構化編碼與自由文字註記之間的重疊度分別只有 13% 和 7%，這代表多數關鍵臨床資訊僅存在於其中一種形式，而非兩者皆有。當 AI 模型訓練的數據被標準化為用於計費的編碼時，所定義出的病患群組便會偏向「符合計費標準」，而非「真實的臨床狀況」。

然而，自然語言處理（NLP），一種讓人工智慧能理解和分析人類語言的技術，為此提供了潛在的解決方案。例如，《Frontiers in Digital Health》的一項疫苗施打研究發現，透過 NLP 分析非結構化數據，疫苗施打的辨識率比單純使用結構化數據提升了 16.8%。這顯示，若能妥善利用自由文字資料，將能大幅提升數據的精準度。

專家認為，一個可信賴的醫療 AI 術語層，必須經過醫師與專家團隊的策劃與臨床驗證，並具備可追溯性，才能形成一個相互連結且不斷演進的知識圖譜。製藥研究領導者應審視其 AI 數據層，了解模型所依據的術語與臨床內容，並追蹤哪些特異性資訊在處理過程中流失。產業分析師認為，未來十年能在藥物開發和病患可近性方面取得成功的組織，將是那些在投入 AI 工具之前，能確保數據底層臨床意義忠實度的企業。該文章指出，醫療 AI 的發展不會因模型不夠「聰明」而受限，而是因為我們用無法完全表達臨床意圖的數據來訓練這些系統。