匹茲堡新平台 Rare Ventures 結合 AI 加速罕病療法，新藥安全性挑戰仍存

【記者謝明哲／綜合外電】美國匹茲堡宣布啟動一項名為 Rare Ventures 的創新平台，旨在透過整合人工智慧（AI）、臨床研究與治療開發，加速罕見疾病療法的問世。這項結合創投模式與慈善捐贈的「公益創投」（venture philanthropy）計畫，由 Richard King Mellon Foundation 承諾投入高達 2,500 萬美元資金，匯聚了美國頂尖的學術與醫療機構，共同應對全球逾 4 億罕病患者的需求。全球超過一萬種罕見疾病中，約有高達 95% 缺乏獲批的治療藥物。

Rare Ventures 的核心目標是建立一個更快速的治療途徑。其中，Carnegie Mellon University 將扮演技術核心的角色，運用其在人工智慧、生命科學及自動化科學領域的優勢。該大學旗下的 AI Science Foundry 及 Richard King Mellon Hall of Sciences 等基礎設施，都將為這項計畫提供支援。目前，Carnegie Mellon University 的研究人員正開發一種名為 KGWAS 的深度學習方法，以提升罕見疾病相關基因變異的偵測能力。此外，AI 也被用於計算模擬，篩選上千種化學結構，尋找潛在的罕見疾病候選藥物。計畫也針對影響能量代謝的罕見疾病——丙酮酸脫氫酶複合體疾病（PDC disease）進行研究，並探索將治療性核酸（therapeutic nucleic acids）精準遞送至特定組織與細胞的方法。Carnegie Mellon University 的研究人員將與匹茲堡大學醫療中心（UPMC）、UPMC匹茲堡兒童醫院以及史丹佛醫學院的臨床醫師密切合作。

Rare Ventures 的模式借鑒了 EB Research Partnership (EBRP) 的成功經驗。這個由艾迪·維達（Eddie Vedder）等人創立的組織，在過去 14 年中已資助逾 180 個研究計畫，並推動了從僅有 2 項臨床試驗到超過 50 項的增長，並在過去三年內促成了三種美國食品藥物管理局（FDA）核准的治療藥物。Rare Ventures 的願景是將 EBRP 的成功模式推廣到單一疾病之外，目標在未來三年內，匹茲堡大學醫療中心的合作夥伴已鎖定六種額外的罕見疾病作為重點。長遠來看，Rare Ventures 旨在成為一個可持續運作的平台，支援數百個疾病社群，為罕見疾病療法加速提供可擴展的引擎。

然而，罕見疾病藥物開發的道路充滿挑戰。就在 Rare Ventures 平台啟動之際，市場也傳出新藥安全性的疑慮。美國生物製藥公司 Neurocrine Biosciences 用於治療普瑞德威利症候群（Prader-Willi syndrome）的新藥 Vykat，自去年上市以來，其治療後出現潛在死亡與嚴重不良事件的報告。根據美國食品藥物管理局（FDA）不良事件監測系統記錄，已有七例死亡和百例嚴重不良事件，包括腫脹、呼吸道及心臟併發症。儘管 Neurocrine 強調 Vykat XR 針對嚴重心臟病的風險效益比具說服力，其三期關鍵試驗中僅顯示輕微腫脹風險，並無死亡報告。BMO Capital Markets 指出，醫生可能因謹慎態度及監管審查而限制該藥物的採用和推廣。普瑞德威利症候群協會（Prader-Willi Syndrome Association）雖對此表示擔憂，但也強調需要更多背景資訊和研究，因為該症候群患者本身就面臨較高的呼吸道和心臟併發症風險。此外，Aardvark Therapeutics 也因健康受試者出現心臟問題，終止了其實驗藥物 ARD-101 的三期 HERO 試驗，FDA 並已對該藥物實施臨床擱置（clinical hold），意味著藥物臨床試驗因安全疑慮被暫停。