馬來西亞推罕病政策促藥物可近性 亞太區域合作成關鍵

【記者黃郁婷／綜合外電】馬來西亞於 2025 年 8 月 27 日啟動首個「國家罕見疾病政策」（National Policy for Rare Diseases, NPRD），此舉正逐步改變該國的罕見疾病醫療生態系。這項政策的推動，旨在透過提升診斷能力、基因體學研究與治療藥物取得，以應對罕見疾病所帶來的挑戰。

NPRD 定義罕見疾病為影響每 4,000 人中約 1 人的病症，相較於世界衛生組織（World Health Organization）定義的每 2,000 人影響 1 人更為嚴謹。全球有超過 7,000 種罕見疾病，影響逾 3 億人，其中約八成具有基因成因。然而，全球約 95% 的罕見疾病仍缺乏核准的治療方案，患者多數只能接受症狀管理。

對馬來西亞而言，罕見疾病藥物（又稱孤兒藥，指專門用於治療罕見疾病的藥物）的可近性是一大挑戰。例如，某些罕見疾病的酵素替代療法每年費用高達 50 萬至 100 萬馬來西亞令吉。目前，患者往往需自費或仰賴政府零星援助。此外，該國缺乏全國性病患登記系統，加上基因檢測專業與基礎設施不足，導致診斷延遲，也限制了患者取得高價孤兒藥的機會。

NPRD 的目標是建立一個協調一致的醫療途徑，涵蓋診斷、臨床管理、治療藥物取得、實驗室服務、病友倡議、健康教育、病患登記系統開發、患者支持及健康科技評估等環節。馬來西亞也積極參與東南亞國家協會（ASEAN）主導的區域政策討論，期望透過協調採購，解決病患人數少和藥物成本高的問題。在基因體學領域，馬來西亞正發展成為罕見疾病基因體創新的區域中心，並於 2026 年 5 月在吉隆坡主辦了 Human Genome Project 2 Rare Disease Alliance of the Asia-Pacific Region（HGP2 RaDiAnce-APAC）活動，獲得華大基因（BGI Genomics）等技術夥伴支援。

印度方面，印度衛生與家庭福利部於 9 月 1 日在德里召開為期兩天的全國罕見疾病會議，強調創新、早期診斷與利害關係人合作的重要性。印度自 2017 年國家健康政策首次關注罕見疾病以來，已逐步建立國家政策。自 2021 年推出國家罕見疾病政策後，專門的「卓越中心」已從 8 個擴增至 15 個。政府不僅將患者的財務援助提高至 50 萬盧比，還透過豁免部分救命藥物的基本關稅來降低治療成本。印度衛生與家庭福利部部長 Punya Salila Srivastava 表示，政府致力於確保患者能公平、即時且負擔得起醫療服務，並透過持續合作與創新，改善印度各地受罕見疾病影響的民眾生活。拉吉夫·巴爾（Secretary of the Department of Health Research (DHR) and Director General of the Indian Council of Medical Research (ICMR)）則強調建立印度特有的罕見疾病照護模式，並應優化資源、促進本土創新及採行預防策略。