耶魯醫學院獲近2500萬美元補助　繪製大腦圖譜推進自閉症研究

【記者蔡佳穎／綜合外電】耶魯醫學院（Yale School of Medicine）近日從「Aligning Research to Impact Autism」（簡稱 ARIA）計畫獲得一筆近 2500 萬美元的補助，目標是繪製發育中的人類大腦圖譜，並探討自閉症相關的差異何時以及如何出現，進而加速生物標誌的發現與早期干預治療。

這項研究由耶魯醫學院的內納德·塞斯唐（Nenad Sestan）與哈佛大學（Harvard University）的保拉·阿洛塔（Paola Arlotta）共同主導，將專注於早期腦部發展。研究團隊計畫結合實驗生物學、影像學、計算學及臨床合作，建立發展參考模型。這些模型將有助於找出生物標誌，並研究更早期或更精確的干預措施。

根據《Pulse 2.0》報導，研究內容包含多個面向。其中一個部分將建立從產前到青少年時期的高解析度人類大腦「連結體」（connectome）模型，繪製腦部遠距離連結、局部細胞迴路及突觸如何隨著時間演變與成熟。該研究將與賓州大學（University of Pennsylvania）的郝煌（Hao Huang）實驗室合作。

另一個研究重點是繪製不同腦區和發展階段的細胞類型與基因調控程序，透過單細胞多組學（single-cell multi-omics）和空間數據，建立典型發展的基準，並分析自閉症相關的差異。阿洛塔實驗室則將利用病患衍生的腦類器官（brain organoids），探討基因、發展時序、細胞發展、突觸形成與網路活動之間的關係。

第四個研究環節由哈佛醫學院（Harvard Medical School）的瑪琳卡·齊特尼克（Marinka Zitnik）負責，她將開發細胞解析度的生成式多模態人工智慧（AI）模型。這些模型將整合基因、蛋白質、通路、細胞、腦區、迴路和病患表型（phenotypes）的數據，以識別生物標誌、優先考慮潛在的治療靶點，並模擬可能的干預方案。該研究的長期目標是建立一個「虛擬細胞」平台，能夠模擬時間和劑量如何影響發展結果。

耶魯醫學院院長南錫·J·布朗（Nancy J. Brown）表示，非常感謝 ARIA 對耶魯的投入，這項資助將推進自閉症研究進入一個新時代，希望能幫助理解自閉症在發展中大腦最早期的起始。這筆補助的影響力將遠超耶魯醫學院，所產生的知識將能引導自閉症患者及其家庭獲得更早期的診斷、更清晰的生物標誌以及更精確的干預措施。值得注意的是，ARIA 曾在 2025 年 7 月也曾提供耶魯醫學院一筆 2770 萬美元的獨立補助金，以支持默拉特·居內爾（Murat Günel）主導的研究。