罕病苯酮尿症治療迎曙光　新藥Sepiapterin臨床試驗顯著

【記者賴柏翰／綜合外電】美國製藥公司PTC Therapeutics近日在日本東京都舉辦媒體研討會，發表用於治療苯酮尿症（Phenylketonuria, PKU）的新藥Sepiapterin。該藥在多項國際臨床試驗中展現顯著療效，有望為全球受此罕見疾病所苦的患者帶來新的治療選擇。

苯酮尿症是一種罕見的遺傳性代謝疾病，患者因體內缺乏特定酵素，導致無法正常代謝一種名為苯丙胺酸（Phenylalanine, Phe）的胺基酸。若血液中苯丙胺酸濃度過高，將對腦部造成不可逆的損害，導致智力障礙、癲癇發作及發展遲緩等嚴重問題。在日本，苯酮尿症的發生率約為每六萬名新生兒有一人，每年約有二十人被診斷，累計患者超過八百人。目前，透過新生兒篩檢已能早期發現此病。

現行治療主要以嚴格的飲食控制為主，患者需嚴格限制攝取富含苯丙胺酸的食物，如肉、魚、蛋等，並輔以特殊治療用配方奶粉。然而，長期飲食限制不僅成本高昂，也為患者帶來巨大的心理負擔，嚴重影響生活品質。雖然有現存藥物可用，但其適用對象有限，僅約兩到三成的患者能從中獲益。

PTC Therapeutics研發的Sepiapterin是一種口服顆粒劑，其作用機制是作為一種名為BH4的輔酶前驅物，它能在細胞內迅速轉化為BH4，提高細胞內的BH4濃度，進而幫助患者代謝苯丙胺酸。這項新藥的開發，旨在解決現有治療的限制與挑戰。

Sepiapterin已在多項國際第三期臨床試驗中展現其安全性與有效性。在APHENITY試驗中，使用Sepiapterin的患者，其血液中苯丙胺酸濃度平均下降了410.1微莫耳/公升，相較於安慰劑組的16.2微莫耳/公升，效果顯著。其中，有高達66%的患者血液苯丙胺酸濃度下降超過三成。而在AMPLIPHY試驗中，Sepiapterin與現有藥物Sapropterin進行比較，結果顯示Sepiapterin在降低血液苯丙胺酸濃度方面，效果更為優異（平均下降437.0微莫耳/公升對比256.6微莫耳/公升）。

安全性方面，這些試驗並未報告任何死亡或嚴重不良事件，常見的副作用為腹瀉、胃腸炎及頭痛等消化道症狀。大阪公立大學醫學部暨醫學部的濱崎考史教授指出，Sepiapterin是每日一次的口服顆粒劑，適用於所有年齡層的苯酮尿症患者，預期能大幅擴展患者的飲食選擇，改善其生活品質。

參考來源

• フェニルケトン尿症の新治療薬セピアプテリンへの期待／PTCセラピューティクス｜CareNet.com（Carenet.com）