維生素B3療法可望遏制罕見遺傳病症嚴重性

【記者簡詩雅／綜合外電】一項最新研究指出，維生素B3（niacin）療法可望顯著降低罕見遺傳性疾病NAXD缺乏症的嚴重性，特別是在患者面臨常見感染時，能減緩或中斷病情的惡化。這項發現為NAXD缺乏症患童帶來更光明的未來。

NAXD缺乏症是一種可能迅速致命的基因疾病，源於NAXD基因的有害變異。這個基因通常負責細胞能量產生，一旦受損，細胞仰賴能量運作的途徑將變得脆弱。這使得原本身體能應對的日常小病，在生理壓力下，例如感染，會迅速演變成危及生命的醫療緊急狀況。

由澳洲的Murdoch Children’s Research Institute及歐洲的Luxembourg Centre for Systems Biomedicine合作進行的研究，發現維生素B3能有效干預疾病進程。《Bioengineer.org》報導，此研究識別出九個額外的病例，擴大了外界對NAXD缺乏症臨床表現的認識。研究觀察到，患者的症狀不限於神經系統，也出現心臟併發症與發展遲緩問題，甚至在出生前就有明顯特徵，例如一個嚴重的產前神經退化病例最終導致死產。

研究中最令人鼓舞的結果是，有四名接受高劑量維生素B3治療的孩童，在面對發燒性感染時得以存活。根據過往經驗，這類感染常會導致嚴重的併發症甚至死亡。此外，有兩名患者是在感染COVID-19後出現病症，凸顯病毒感染可能作為此病發作的誘因。

這項研究也連結了基因差異與不同的臨床病程：一部分患者表現出典型的神經功能衰退模式，即感染後出現癲癇與發展遲緩；另一部分則發展出嚴重的心臟併發症。研究團隊強調，這些觀察結果突顯了在感染後症狀出現時，及早識別並迅速干預的實際需求。作者們指出，更新的診斷策略有助於找出表現「非典型」症狀的患者。

儘管長期維持維生素B3治療的成效仍有待進一步確立，但此研究成果為將NAXD缺乏症視為一種可治療疾病提供了有力的依據。研究團隊目前也正探索其他可能增強細胞能量途徑的藥物，期望能提供更多治療選項。由於感染可能誘發危機，研究亦強化了預防性照護的重要性，建議NAXD缺乏症患童應特別注重疫苗接種。