帕金森氏症基因驅動因子 研究證實不同族裔差異大

【記者蔡佳穎／綜合外電】一項由國際合作發起、影響深遠的研究發現，帕金森氏症（Parkinson's disease）的基因驅動因子，在不同祖裔群體之間存在顯著差異，這對全球帕金森氏症的治療策略具有關鍵影響。這項研究於昨日（8月4日）由《News Center》發布，指出過去絕大多數基因研究都集中於歐洲裔族群，導致對其他族群的了解存在「盲點」。

這項大型研究分析了來自「全球帕金森氏症基因計畫」（Global Parkinson’s Genetics Program）近十萬名參與者的基因資料，其中包括 58,559 名帕金森氏症患者及 41,224 名非患者，涵蓋了 11 個不同的祖裔群體。研究人員深入探究已知的帕金森氏症致病性基因變異（即基因上的微小差異），以及增加疾病風險的變異型。

結果顯示，約 2.1% 的帕金森氏症患者帶有直接導致疾病的基因變異，而近 12% 的患者帶有會增加疾病風險的變異型。值得注意的是，這些變異的頻率在不同祖裔群體間差異巨大。例如，在阿什肯納茲猶太人（Ashkenazi Jewish）族群中，高達 10.7% 的參與者帶有致病變異，但非洲裔（African ancestry）的參與者中，此比例僅為 0.4%。

研究也發現，特定的基因，如 GBA1 和 LRRK2，在不同族群的帕金森氏症發展中扮演重要角色。雖然 GBA1 基因在所有受研究族群中都很關鍵，但其內部的特定變異型態卻因祖裔而異。例如，某種 GBA1 變異在非洲裔人群中非常普遍，但在歐洲裔（European）族群中卻罕見。同樣地，LRRK2 G2019S 變異在阿什肯納茲猶太人、中東（Middle Eastern）和拉丁美洲（Latino）族群中特別常見，而東亞（East Asian）族群則有其他不同的 LRRK2 變異。

研究主要作者，美國西北大學（Northwestern University）Ken and Ruth Davee Department of Neurology’s Division of Movement Disorders 助理教授 Niccolo Mencacci 博士指出，科學界過去數十年對帕金森氏症基因的研究，幾乎都集中在歐洲裔人群，這是一個巨大的「盲點」。他強調：「目前正開發針對 GBA1 和 LRRK2 等基因的全新療法。如果這些療法只在歐洲裔背景的人群中進行測試和設計，我們就無法確定它們對世界其他地區的患者是否同樣有效。」

此研究的參與者中，近三成來自過去在醫學研究中代表性不足的族群，包括非洲裔、拉丁美洲裔及中亞（Central Asian）裔等。Niccolo Mencacci 博士表示，將多元族群納入基因研究，不僅關乎公平性，更直接影響新的帕金森氏症療法能否對全球患者有效，並普及可得。他強調，擴大基因研究的多元性對於未來的醫學突破至關重要。