侏狨完整基因組圖譜問世 助攻人類神經退化性疾病研究

【記者賴柏翰／綜合外電】加州大學聖克魯茲分校基因組研究所（UC Santa Cruz Genomics Institute）的研究團隊近日公布了侏狨（一種來自南美洲的小型樹棲猴）的首個完整基因組圖譜。這項突破性成果為人類神經退化性疾病（如阿茲海默症、帕金森氏症）的研究開啟新篇章，提供科學界一個高精準度的生物醫學研究模型。

侏狨因其與人類的親緣關係比其他常用實驗動物（如小鼠）更近，且本身會經歷與年齡相關的記憶力喪失，使其成為研究失智症的理想模型。此外，其嬌小體型也讓牠們比其他靈長類動物（如獼猴）更容易進行研究。

此項研究借助 Telomere-to-Telomere (T2T) Consortium（端粒到端粒聯盟）開創的先進演算法，解決了 2014 年首個侏狨參考基因組（生物體內所有遺傳物質的總和）中存在的缺陷與錯誤，大幅提升了精準度。該聯盟在 2022 年曾成功繪製人類首個完整基因組圖譜，而這次的侏狨基因組更是提供了多項複雜特徵的首次記錄。

透過這個更新後的參考基因組，研究人員對 230 隻侏狨的基因差異進行了深入分析。結果發現，在侏狨體內有 76 個基因變異與人類阿茲海默症、帕金森氏症及其他相關神經退化性疾病有關。博士生 Prajna Hebbar 表示，這進一步證實了侏狨是研究人類阿茲海默症的良好模型，現在科學界擁有完整且高品質的資源可供利用。

研究中還揭示，侏狨的核糖體DNA（rDNA，細胞中負責製造蛋白質的關鍵遺傳物質）會比預期更自由地進行重組，甚至在染色體之間發生完整的陣列得失。研究計畫主持人 Benedict Paten 指出，這種核糖體DNA分布上的性別差異，此前也曾在紅毛猩猩和大猩猩中觀察到，加深了對這些對細胞生物合成至關重要基因的理解。此外，研究團隊也在著絲粒（染色體在細胞分裂時扮演重要角色的區域）中發現了特徵模式，這將是未來深入研究的重點。