APOL1基因發現革新 非洲裔腎病治療現新曙光

【記者張皓廷／綜合外電】一項關於 APOL1 腎臟風險基因變異的重大發現，正全面改變非洲裔族群慢性腎臟病（Chronic Kidney Disease, CKD）的理解、診斷與治療方式。奈及利亞一名腎臟專科醫師兼醫學教授 Samuel Ajayi 指出，這項基因發現為非洲裔族群的腎臟病治療帶來了新希望。

根據世界衛生組織統計，全球約有 320 萬人依賴洗腎或腎臟移植，慢性腎臟病已成為日益嚴峻的全球公共衛生挑戰。其中，非洲裔民眾罹患慢性腎臟病（指腎臟功能逐漸喪失，嚴重時需洗腎或換腎）的機率，比歐洲裔高出約四倍，且疾病進程往往更為快速。

Samuel Ajayi 教授解釋，慢性腎臟病通常在早期沒有明顯症狀，直到晚期才被發現。奈及利亞的慢性腎臟病盛行率約為 17.6%。他表示：「大多數導致腎臟病的變化，發生時腎臟功能看起來仍正常。如果我們能及早發現高風險族群，就能避免許多患者發展為腎衰竭。」

這項研究的核心是一項在 2010 年取得突破性進展的發現：APOL1 基因變異（即基因序列上的微小差異）被確定是非洲裔撒哈拉以南地區族群慢性腎臟病風險增加的主要因素。APOL1 基因在數千年前演化，最初是為了保護非洲人免受非洲昏睡病（African sleeping sickness）的危害。然而，Samuel Ajayi 教授指出，同樣的基因變異，在某些情況下卻可能損害腎臟。

APOL1 基因變異會攻擊腎臟中稱為「足細胞」（podocytes）的特殊腎臟細胞，導致尿液中蛋白質滲漏，並逐步引發慢性腎臟病。儘管攜帶 APOL1 變異並不代表一定會罹患腎臟病，但愛滋病（HIV）、COVID-19 等感染、發炎及其他環境因素，可能在基因易感個體中誘發腎臟損傷。在西非地區，高風險的 APOL1 變異相當常見，約有 25% 的約魯巴人（Yoruba people）及 50% 的伊博人（Igbo population）攜帶這些變異。

非洲人類遺傳與健康腎臟病研究網絡（Human Heredity and Health in Africa (H3Africa) Kidney Disease Research Network）於 2025 年發布的一項主要研究結果，進一步證實了 APOL1 高風險變異與西非地區慢性腎臟病之間的密切關聯。研究人員目前正在國際臨床試驗中，評估一種名為 inaxaplin 的實驗性口服藥物。這種藥物旨在阻斷 APOL1 的有害作用，早期研究已顯示其能顯著減少與 APOL1 相關腎臟病患者的蛋白質滲漏。

Samuel Ajayi 教授對此展望道：「如果正在進行的研究成功，這種藥物將改變腎臟病學的現況，因為它直接針對疾病的根源，而非僅僅治療併發症。」此外，由於攜帶 APOL1 高風險變異的腎臟移植後可能結果不佳，甚至有較高風險導致移植物衰竭，醫師也越來越常篩檢腎臟捐贈者是否帶有這些變異，顯示這項基因發現已開啟了精準醫療的大門。