日本罕見遺傳性肝病市場轉型 精準醫療與新藥獲批帶來發展
日本罕見遺傳性肝臟疾病市場正經歷轉型，隨著治療PFIC的新藥「sodium phenylbutyrate」於今年8月獲准上市，結合精準診斷技術發展及藥物再利用策略，為罕見疾病治療和相關產業帶來新成長契機。
謝明哲
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日本罕見遺傳性肝臟疾病市場正迎來一波重要變革，隨著新療法獲得核准、精準診斷技術普及以及罕見疾病藥物開發的推進，為市場開創了新的成長機會。其中，治療進行性家族性肝內膽汁滯留症（PFIC，一種影響膽汁流動的罕見遺傳性肝臟疾病）的藥物「sodium phenylbutyrate」，已於今（2026）年8月在日本獲得第一型與第二型PFIC的核准，這項成果是歷經約二十年的研究與臨床開發才實現的突破。
目前，日本正積極累積真實世界數據（real-world evidence），以深入了解罕見疾病治療在實際臨床情境中的成效。日本厚生勞動省（日本的衛生主管機關）已登錄一項針對Alagille症候群（ALGS，另一種罕見遺傳性肝臟疾病）及PFIC患者使用maralixibat藥物時肝臟損傷風險的上市後觀察性研究，該研究預計招募50名患者，並已於2026年1月啟動患者登記，規劃進行至2031年6月。
在診斷方面，由於罕見遺傳性肝臟疾病的症狀可能與更常見的肝臟或兒科疾病重疊，因此診斷極具挑戰。國立成育醫療研究中心正在進行一項針對嬰幼兒肝功能障礙的基因組學研究，其2026年的研究計畫涵蓋對嬰幼兒肝功能障礙相關基因突變進行分子分析。隨著對特定基因突變的識別能影響診斷、預後、治療選擇及家庭諮詢，基因檢測的商業價值也日益提升。
為克服罕見疾病患者稀缺對臨床試驗招募、治療需求評估及疾病進展理解造成的障礙，日本已建立「CIRCLe」（兒童肝臟疾病綜合資訊登記系統），並應用於日本ALGS和PFIC患者的研究，上述maralixibat觀察性研究的患者便包含來自CIRCLe的登錄者。此外，藥物再利用（drug repositioning，即發現現有藥物的新用途）也是開發罕見疾病藥物的重要策略，能有效降低藥廠早期開發的不確定性。
從長遠來看，基因替代療法、基因編輯及RNA藥物等先進基因組學療法，也代表著繼現有症狀療法或膽汁酸途徑靶向療法之後的重大研究機會。由於許多遺傳性肝臟疾病在生命早期發病，兒科治療基礎設施至關重要，製藥公司需要提供適合嬰幼兒的配方、劑量與安全監測。整體而言，日本的罕見遺傳性肝臟疾病市場正朝著精準醫療生態系轉型，聚焦於早期診斷、基於作用機制的治療，以及長期的患者監測，並帶來基因檢測、患者登記、孤兒藥開發、藥物再利用及數位管理平台等廣泛的市場機會。
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