基因型回溯研究證實可行　精準精神醫療迎新機遇

【記者林煜軒／綜合外電】紐約西奈山伊坎醫學院的研究團隊近日發表一項突破性研究，證實透過大型醫療系統生物庫進行「基因型回溯」（recall-by-genotype）的可行性，為精準精神醫療的未來發展奠定基礎。這項研究已於本月20日刊登在國際期刊《npj Genomic Medicine》上。

研究團隊運用其 BioMe 生物庫的資料，成功識別出帶有罕見「拷貝數變異」（CNVs，指基因組中DNA片段數量異常增減的遺傳變異）的個體。這些 CNVs 已知會顯著增加罹患自閉症類群障礙、智能障礙及思覺失調症等神經發育障礙的風險。為了評估透過基因型回溯受試者的可行性，研究人員重新聯絡了 892 名 BioMe 生物庫的參與者，其中包括 335 名 CNV 攜帶者、217 名未帶有這些變異的思覺失調症患者，以及 340 名神經學發展正常的對照組。

儘管招募過程存在挑戰，最終仍有 18% 的參與者回應，其中 8% 完成了全面的精神及認知評估。值得一提的是，參與這項研究的隊列具備高度多樣性，其中 37% 來自非洲裔、34% 為拉丁裔，以及 26% 來自歐洲裔。透過這些直接的「表型」（phenotyping，指對個體可觀察到的特徵進行詳細測量和描述）評估，研究人員得以發現許多在電子健康紀錄（EHRs）中未能被完整記錄的發育、臨床與認知特徵。

西奈山伊坎醫學院精神病學與基因學與基因組科學助理教授 Rebecca Birnbaum 醫學博士指出，具備遺傳資料的臨床生物庫是進行基因發現的珍貴資源，也為臨床研究帶來獨特機會。她表示：「透過重新聯絡帶有罕見 CNVs 的參與者進行詳細評估，我們證明了在大型且多元化的醫療系統生物庫中，基因型回溯研究設計的機會與挑戰。」

這項研究不僅為多元醫療系統中的基因型回溯研究建立了操作基準，也證明了這種方法能夠提升精神疾病風險變異的臨床轉譯，進而支持個人化的診斷、患者分層，以及更有針對性的治療策略。對台灣的生技醫藥產業而言，這類透過基因資料回溯藥物反應與疾病機制的精準醫療研究，亦可提供重要的參考與啟發，為未來藥物開發和個人化治療策略開闢新方向。