南卡羅來納州偏鄉醫療獲 360 萬美元補助 助基層診所推基因篩檢

【記者蔡佳穎／綜合外電】威克森林大學醫學院近日與南卡羅萊納醫科大學合作，獲得一筆逾 360 萬美元的補助金，將投入研究如何於偏鄉基層醫療體系中推動基因篩檢，旨在疾病發生前找出病人潛在的遺傳性疾病風險，以提升當地醫療服務品質。此項研究將有助於探討基因篩檢在實際醫療環境中的應用效益。

基因篩檢的目標是在病人出現症狀之前，透過基因檢測發現健康風險。這項技術可篩檢出多種遺傳性疾病，例如遺傳性乳癌、卵巢癌、心臟病、高膽固醇以及可能增加罹癌風險的林奇症候群（Lynch syndrome）。透過早期辨識基因風險，人口基因篩檢能鼓勵民眾提早採取預防措施，進而實現早期診斷、更有效的治療及更好的長期健康結果。

此研究計畫為期五年，由威克森林大學醫學院的凱特琳·格洛克納·艾倫博士（Caitlin Gloeckner Allen）擔任主要研究員。團隊規劃招募 5,000 名研究參與者，篩檢他們是否帶有相同的遺傳性疾病。研究也將檢視如何確保這些被發現具高風險的參與者，能獲得適當的後續照護。凱特琳·格洛克納·艾倫博士表示：「基層醫療為我們提供了一個重要的機會，能在嚴重疾病發生前識別遺傳性健康風險。這項研究將幫助我們了解如何更好地將基因篩檢整合到日常醫療中，並確保高風險病人獲得所需後續照護。」

除了威克森林大學醫學院與南卡羅萊納醫科大學外，包含 VA Connecticut Health Care、華盛頓大學、西奈山醫學院、耶魯大學、賓州大學、伊利諾大學芝加哥分校、布萊根婦女醫院及阿拉巴馬大學等機構也參與這項計畫。每個臨床據點將在五年內各自招募 5,000 名患者，預計總計將有 30,000 名患者參與研究。