全球首例腦部基因編輯人體試驗傳憾事　6歲女童身亡引發研究倫理與安全討論

【記者謝明哲／綜合外電】中國上海一項實驗性腦部基因編輯治療近日引發國際關注。一名罹患罕見神經發育疾病的6歲女童，於2025年3月接受全球首例以腦部為目標的鹼基編輯（Base Editing）人體試驗後，7天內因嚴重免疫反應不幸身亡。這起事件當時並未對外公開，直到《Science》期刊與學術監督平台《Retraction Watch》於近日發布聯合調查報導後，相關細節才曝光，引發醫學界對人體試驗安全性、倫理審查及資訊揭露的廣泛討論。

報導指出，女童罹患的是Snijders Blok-Campeau症候群，屬於極為罕見的神經發育疾病，主要與CHD3基因變異有關，患者可能出現語言、認知及動作發展遲緩，但多數情況下並非直接危及生命。研究團隊希望利用鹼基編輯技術修正致病基因，並透過腺相關病毒（AAV）將基因編輯系統注入腦脊髓液，使其進入腦部神經細胞發揮作用。然而，女童接受治療後陸續出現高燒、無尿及血小板下降等症狀，最終因嚴重免疫反應及血栓性微血管病變（TMA）死亡。院方事後調查認定，死亡與接受的實驗性治療具有直接關聯。

調查也揭露，在人體試驗展開前，動物研究已出現部分安全警訊，包括接受治療的猴子曾出現肝臟損傷，部分個體還伴隨腎臟損傷。不少國際專家認為，相關毒理資料仍有待進一步釐清，即進入人體試驗，值得深入檢討。此外，研究團隊今年於《Nature》發表相關臨床前研究成果時，並未提及此次人體試驗及女童死亡事件，也未揭露家屬曾提供研究經費，引發外界質疑研究資訊是否完整揭露。對此，《Nature》表示，在論文審查期間並不知道這起事件；上海交通大學則已表示，正針對相關情況展開調查。

近年基因編輯技術快速發展，為許多罕見疾病患者帶來新的治療希望，但醫學界普遍認為，任何突破性療法都必須建立在充分的臨床前證據、嚴謹的倫理審查及完整的知情同意基礎上，才能兼顧創新與病人安全。此次事件也再次提醒，人體試驗除了追求醫療突破，更需要公開透明的資訊揭露、完善的監督機制及持續追蹤，才能維護研究倫理與社會信任，避免類似憾事再次發生。