貝勒醫學院開發 Tractor-Mix 突破基因分析瓶頸精準找出疾病基因
貝勒醫學院研究團隊開發出新型基因分析工具 Tractor-Mix,能精準識別傳統方法易錯失的疾病相關基因變異。此方法尤其擅長處理多祖源與親屬關係複雜的基因數據,已成功辨識出新的基因訊號,為精準醫療發展奠定更紮實的基礎。
陳思妤
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貝勒醫學院(Baylor College of Medicine)與 Texas Children’s Duncan Neurological Research Institute 的研究人員,近日開發出一種名為 Tractor-Mix 的新型計算方法。這項創新工具能夠更準確地識別與疾病相關的基因變異,特別是在分析包含多種祖源背景或有親屬關係的研究參與者時,因為它直接考量了人群的祖源及家庭關係等複雜結構。
現有的基因分析方法,往往難以精準處理來自多個祖源群體或研究中存在親屬關係的個體基因數據,導致部分疾病相關的基因訊號被傳統方法所遺漏。Tractor-Mix 的問世,正是為了解決人類群體結構日益複雜的挑戰,讓研究人員得以將這些複雜性納入模型。
研究團隊運用電腦模擬和大型基因數據集對 Tractor-Mix 進行了測試,其中包括英國生物樣本庫(UK Biobank)以及墨西哥城(Mexico City)前瞻性研究(Mexico City Prospective Study)。測試結果顯示,Tractor-Mix 不僅成功識別出已知的基因關聯,還發掘了傳統方法未能察覺的、特定祖源的新訊號。例如,它在一項分析中,發現了一個與身體質量指數(BMI)相關、但先前未被檢測到的基因區域。
這項研究的第一作者 Taotao Tan 表示,Tractor-Mix 有助於研究人員判斷特定基因訊號是由哪種祖源背景所驅動。這將顯著改進未來識別致病基因的工作,優化基因風險預測,並深入了解特定族群疾病的影響。
參與研究的 Elizabeth Atkinson 博士強調,Tractor-Mix 的目標是讓基因發現更為精確與完整。隨著人類基因數據庫的持續擴展,並更充分地反映人群的複雜性,如 Tractor-Mix 這類能直接分析複雜數據的工具,對於實現精準醫療並造福所有基因背景的患者將日益重要。這項研究成果已於昨日(8月6日)發表於《自然-遺傳學》(Nature Genetics)期刊。
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