美最新基因研究揭肥胖病因　有望開發心臟代謝新療法

【記者陳思妤／綜合外電】美國 Geisinger 醫療系統（Geisinger，賓夕法尼亞州的一個醫療機構）近期發表一項突破性研究，刊登於頂尖科學期刊《自然》（Nature）。這項研究發現，FNIP1 基因的罕見突變，能顯著降低個體罹患肥胖相關心臟代謝疾病的風險，為全球數億名飽受此類疾病困擾的患者帶來新的治療希望。

Geisinger 醫療系統肥胖與代謝研究中心主任暨 Geisinger Commonwealth School of Medicine 教授 Christopher J. Still 博士，已投入肥胖研究近 30 年。他觀察到，在 Central Pennsylvania 地區，隨著身體質量指數（BMI）升高，糖尿病、睡眠呼吸中止症、脂肪肝及高血壓等心臟代謝疾病的共病（comorbid medical problems）盛行率也隨之增加。 Still 博士強調，肥胖與心臟代謝疾病是生物學上的病症，而非意志力薄弱或患者本身的過錯。

這項研究透過 Geisinger 醫療系統的 MyCode initiative 基因資料庫，分析了來自三大洲逾百萬名患者的基因資訊。MyCode initiative 是一個患者自願同意將其基因資料用於研究的計畫。科學家在其中發現，約每 7,000 人中，就有一名個體帶有突變的 FNIP1 基因。基因突變（gene mutation）是指基因的 DNA 序列發生改變，這些改變可能導致蛋白質功能異常，進而影響身體運作。研究顯示，這些帶有突變 FNIP1 基因的個體，其肝臟脂肪含量較低、血糖調節能力更佳，且脂肪分布也更健康。

FNIP1 基因在脂肪儲存中扮演關鍵角色，歷史上與食物匱乏時期的生存機制有關。然而，在現代食物充裕的環境下，其正常功能反而可能加劇某些個體的肥胖、糖尿病及心臟病風險。研究結果指出，帶有突變 FNIP1 基因的個體，罹患心臟代謝疾病的機率平均降低約 60%。Still 博士稱這項發現為心臟代謝疾病管理領域的「遊戲規則改變者」（game changer）。心臟代謝疾病（cardiometabolic disease）泛指與肥胖相關的一系列醫學問題，包括糖尿病、睡眠呼吸中止症、脂肪肝及高血壓等，主要影響心臟及代謝功能。

研究人員認為，若能透過基因工程方式抑制 FNIP1 基因途徑，便可能開發出新型治療策略。例如，透過阻斷此基因功能來開發蛋白質藥物，有望達到類似目前市場上 GLP-1 藥物的效果。雖然仍需進行更多測試與研究，但此發現凸顯出基因層面介入，在治療這些嚴重疾病上的巨大潛力。