AI開創罕見病治療新局　助患者家屬開發個人化方案

【記者蔡佳穎／綜合外電】人工智慧（AI）正逐漸改變罕見疾病的治療與研究模式，不僅加速藥物研發進程，也為患者家庭尋求個人化治療方案帶來希望。由於罕見疾病患者數量稀少，過去相關研究往往面臨漫長審查、病患招募不易及數據取得困難等複雜挑戰。

根據《CNBC》報導，新創公司 Nome 運用 AI 技術，協助罕見疾病家庭找到客製化治療途徑。創辦人兼執行長 Stevie Ringel 指出，該公司透過 AI 平台搜尋潛在療法，特別是在患者確診基因突變後。此平台每月能產出約 80 至 100 份詳細報告，其中約 25% 的案例能找到可程式化藥物或現有客製化醫學療法。Nome 的 AI 系統目前已將約 25% 的工作自動化，Ringel 預計未來一至兩年內可提升至 60% 至 80%，目標是讓客製化療法更具可近性，因為客製化 ASO（基因靜默療法）的費用介於 120 萬至 140 萬美元之間。這項技術的應用，為像 Jacalyn Lee 女兒 Isla 這樣被診斷出 DEAF1 相關神經發育障礙（DAND，全球約 200 例）的罕病家庭，提供了一條清晰的治療路徑。Jacalyn Lee 也強調，AI、基因療法與病患倡議正迎來一個復興時代。

《EdClinical》報導指出，以色列 Emek Medical Center 皮膚科醫師 Jen A. Levitt 表示，StuffThatWorks 平台利用群眾外包的病患自述數據，並結合 AI 分析，將罕見遺傳性起泡症「Hailey-Hailey 病」的研究時程從傳統的 12-24 個月大幅縮短至 24 週，研究時間縮減約 76%。該平台透過 AI 加速文獻回顧和假說生成，將原本約需三個月的工作壓縮到兩至三週。研究也發現，約三成的 Hailey-Hailey 病患者因疾病完全停止身體活動，且飲食誘因是常見模式，這些是傳統醫師評估常忽略的層面。此模式讓患者的視角能直接納入科學記錄，有助於更快將研究成果轉化為臨床應用，並實現研究的民主化，讓資源有限的醫療機構也能運用工具與數據集。

《Pharmaceutical Technology》報導，製藥產業也正關注罕見疾病領域的商機。利奧製藥（LEO Pharma）於今日宣布，已同意收購田邊三菱製藥（Tanabe Pharma）旗下藥物 dersimelagon 的全球權利。dersimelagon 是一種口服療法，用於治療兩種罕見的陽光誘發性皮膚疾病。該藥物的新藥申請已於 2026 年 6 月提交至美國食品藥物管理局（FDA），其第三期臨床試驗 INSPIRE 也已達到主要與次要試驗終點。這筆高達 4.35 億美元的交易，凸顯了製藥公司日益傾向透過授權和收購，而非完全依賴內部研發，來擴展其罕見疾病藥物組合的趨勢。

這股由 AI 驅動的醫療創新浪潮，對全球各地的生技產業都帶來深遠影響，例如台灣的生技業者也能從中借鑑，探索將 AI 技術導入新藥開發與個人化醫療的機會。