美國擴大基因編輯療法應用　幼童血疾治療添新選項

【記者賴柏翰／綜合外電】近期，美國食品藥物管理局（FDA）擴大了一款基於 CRISPR 基因編輯技術的療法 CASGEVY（艾卡基奧幹賽）的適用範圍。從今年7月1日起，這項療法將可應用於2歲及以上符合條件的鐮狀細胞病和輸血依賴型β地中海貧血患者，相較以往僅限12歲以上病患，為年幼兒童的血疾治療帶來新選擇。

鐮狀細胞病是一種遺傳性血液疾病，患者的紅血球會變形導致血管阻塞和劇烈疼痛；而輸血依賴型β地中海貧血則是另一種遺傳性血液疾病，患者需要定期輸血以維持生命。根據 HCA Healthcare Today 的報導，HCA Healthcare 的 Sarah Cannon Transplant and Cellular Therapy Program 醫學主任 Haydar A Frangoul（MD, MS）指出，這些疾病的併發症會隨著時間累積，對患者造成不可逆的損害。他以「用錘子敲牆」為例，說明治療或許能移除錘子，卻無法修復已經造成的牆壁損壞，因此早期介入治療，對於預防這些累計性傷害至關重要。

CASGEVY 是一種 CRISPR 基因編輯療法，其原理是修改患者自身的造血幹細胞，使其增加胎兒血紅素的生成。胎兒血紅素能有效改善鐮狀細胞病和β地中海貧血的症狀。此療法的一大優勢在於使用患者本身的細胞，因此不需尋找配對的捐贈者，也避免了移植後長期服用免疫抑制劑來防止排斥或移植物對抗宿主疾病的必要。Haydar A Frangoul 醫師領導的一項研究，便評估了此 CRISPR-based 基因編輯療法在5至11歲鐮狀細胞病和輸血依賴型β地中海貧血兒童身上的潛力。他表示，早年接受治療，可能讓患者從這些目前治療選擇有限的疾病中獲得治癒的機會。

儘管前景看好，基因編輯療法並非沒有挑戰。患者仍需接受化學療法作為治療流程的一部分，這可能影響生育能力。因此，醫療團隊與家庭在考慮基因編輯療法時，必須權衡治療風險、疾病控制現況以及患者的個別情況。美國醫學會也鼓勵血液科醫師引導家庭諮詢專科醫師，以全面了解此類療法的利弊。

自2019年維多利亞·格雷（Victoria Gray）成為首位接受 CRISPR 基因編輯治療鐮狀細胞病以來，這項技術不斷演進。Haydar A Frangoul 醫師讚揚這些參與試驗的患者為「先驅」，他們開啟了基因編輯療法普及應用的大門。目前，研究人員正積極探索更少侵入性的治療方式，例如在體內直接編輯細胞，並開發可減少甚至免除化學療法的方案，以降低副作用並提升患者的治療意願。

參考來源

• Gene-editing research reaches younger children with blood di…（HCA Healthcare Today）