血液檢測可估器官「生物年齡」 AI模型助識疾病風險

【記者陳思妤／綜合外電】根據《Nature Medicine》期刊近日發表的一項最新研究，人工智慧（AI）模型透過分析血液樣本，能有效估算出人體 29 個器官中多達 40 種組織的生物年齡。這項技術不僅能預測器官的實際老化程度，平均誤差僅約 4.88 年，更能協助識別與阿茲海默症（Alzheimer's disease）、中風及克隆氏症（Crohn's disease）等慢性疾病相關的加速老化現象。

研究團隊利用來自「Genotype-Tissue Expression project (GTEx)」計畫的資料，訓練 AI 模型。該計畫提供了 983 名年齡介於 20 至 70 歲受試者的組織樣本及配對的血液基因表現數據。AI 模型透過超過 25,000 張高解析度顯微鏡投影片圖像進行訓練，使其能辨識各類組織的微觀結構。研究人員進一步建立了「組織時鐘（tissue clocks）」，用以從組織外觀估算生物年齡。如果預測的生物年齡高於實際年齡，則表示器官出現加速老化；反之，若預測年齡較低，則代表生物老化速度較慢。生物年齡（biological age）指的是身體機能或器官的實際老化程度，不一定與個人實際的出生年齡相同。

AI 辨識出多個器官隨著年齡增長而出現的共同特徵，包括組織萎縮、微血管流失以及疤痕狀物質的累積，而與活躍細胞生長相關的特徵則會隨年齡減少。生物年齡較老的組織，其端粒（telomeres）通常較短，端粒是細胞老化的重要標誌。研究也發現特定疾病與器官加速老化間的關聯，例如腎衰竭與脂肪組織、脾臟、位於腦部底部的微小荷爾蒙調節腺體及腿部神經組織的加速老化有強烈關聯。不明原因的癲癇發作則與小腦加速老化有關；男性高血壓則與攝護腺老化加速相關。此外，呼吸道疾病與肺部老化、糖尿病與胰臟老化，以及心臟病與脂肪組織老化均有關聯。

為了開發能僅從血液樣本預測器官生物年齡的工具，研究人員將血液基因數據與組織老化模式連結起來。這項血液預測工具在 577 名健康個體以及 628 名患有慢性疾病的個體（包括紅斑性狼瘡、克隆氏症、糖尿病、囊腫性纖維化、潰瘍性結腸炎、血管炎及阿茲海默症）中進行了驗證，也包含了中風患者。結果顯示，中風患者的大腦出現最明顯的老化訊號，腎臟和肝臟的訊號也較高。克隆氏症與從食道到結腸的消化道加速老化有關。血管炎患者的腎臟、肝臟和心臟老化訊號較高。阿茲海默症患者的腦部老化訊號顯著升高。囊腫性纖維化則顯示腦部老化訊號升高，這可能與大腦氧氣供應減少有關。總體而言，血液檢測能中度到強烈地將患病個體與健康個體區分開來。

然而，該研究存在一些限制。首先，研究主要使用了屍檢組織樣本，這使得研究難以建立因果關係，也無法確定器官老化訊號是否早於疾病發生。其次，GTEx 樣本群體的男性比例約為女性的兩倍，這可能影響了部分組織時鐘的準確性，特別是女性生殖組織。此外，死亡到組織採集之間的時間差異可能引入生物雜訊，儘管研究人員已對此進行調整。最後，血液預測工具是在已診斷出疾病的個體中進行驗證，而非預測未來罹病風險。