聖地牙哥加利福尼亞大學罕病研究獲突破 為肌肉無力病童帶來新希望
聖地牙哥加利福尼亞大學的研究團隊正透過先進儀器與人工智慧，深入研究罕見的腓骨肌萎縮症（CMT），希望能加速開發治療方法，阻止疾病惡化，為受病痛所苦的孩童帶來治癒的曙光。
蔡佳穎
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聖地牙哥加利福尼亞大學（UC San Diego）的研究團隊正透過創新方式，為一種名為「Charcot-Marie-Tooth disease（CMT，腓骨肌萎縮症）」的罕見遺傳性神經疾病帶來治療新希望。這種疾病會導致腿部、手部、足部等關鍵部位的肌肉逐漸無力。
許多CMT患者通常在青少年時期才開始出現症狀，但一名年僅六歲的病童傑瑞米，從一歲起便受到CMT的影響。病童的父親透露，這疾病每隔一兩年就會奪走兒子身體的一部分功能。尤里·馬諾（Uri Manor），聖地牙哥加利福尼亞大學的兼任副教授，領導的研究團隊正利用校內 Goeddel Family Technology Sandbox 的先進儀器，對CMT疾病進行前所未有的深入研究。
尤里·馬諾教授指出，病童傑瑞米症狀的提早發作，讓團隊對疾病的進程有了新的見解。許多CMT患者在十歲前就需要仰賴輪椅行動，因此研究人員的目標是在疾病惡化至關鍵年齡前，加速開發出能阻止其發展的治療方法。
研究團隊正使用病童及其他患者的細胞來深入探討CMT的發展過程。藉由對導致疾病的基因突變進行前所未有的細緻觀察，並結合人工智慧（AI）技術的進步，團隊得以加速資訊分析，理解基因突變對疾病的影響，進而激發新的治療想法與創新途徑。尤里·馬諾教授強調：「現在我們能以如此精細的分子層級觀察疾病的發生，便能測試任何潛在的治療方案是否能逆轉這些病理特徵。」他認為，這是未來科學與治療發展的關鍵部分。除了聖地牙哥加利福尼亞大學，尤里·馬諾也同時在聖裘德兒童研究醫院（St. Jude Children’s Research Hospital）擔任影像科學系副研究員，持續投入CMT的研究。對病童的父親來說，聖地牙哥加利福尼亞大學的研究創新與科技進步，為CMT的治癒帶來了莫大的希望。他表示：「知道有機構投入專門資源與傑出人才來尋找解決方案，帶給我們無限希望，或許有一天我的孩子能夠更獨立地生活。」
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