次世代基因定序加速癌症精準治療 助醫師即時決策

【記者廖心妤／綜合外電】精準腫瘤學的發展正透過次世代基因定序（Next-Generation Sequencing, NGS）技術，加速將分子洞察轉化為臨床治療決策。精準腫瘤學意指依據癌症的分子變異而非僅是其起源部位，來規劃治療策略，而NGS這種能快速、大規模分析基因序列的技術，已成為檢測基因變異的關鍵工具，對診斷、預後判斷及治療選擇至關重要。

尤其對於第四期非小細胞肺癌（NSCLC）這類疾病，及時進行分子特徵分析，對於識別可操作的基因變異、進而指導生物標記導向療法（biomarker-directed therapy）的選擇，顯得格外重要。相較於傳統分子檢測常為個別生物標記進行獨立檢測，耗時且耗費資源，全面的分子分析不僅能精確分類腫瘤、識別生物標記，還能偵測可操作的基因突變及抗藥性機制，為標靶治療、免疫療法或臨床試驗篩選提供依據。研究顯示，接受基因組分析指導治療的患者，其存活率優於未接受此類生物標記導向療法的患者。

然而，從檢體採集到最終報告的過程涉及多個環節，如檢體準備、定序、生物資訊分析、結果判讀與報告產出，這些流程中的批次處理和手動移交，往往拉長了基因組檢測結果的整體週轉時間（turnaround time）。當治療決策點無法及時取得基因組結果時，臨床醫師將面臨等待資訊或開始經驗性治療的兩難。若在尚不清楚「驅動基因變異」（actionable driver alterations）的情況下就開始治療，可能錯失選擇最佳一線療法的機會。例如，對於某些由致癌基因驅動的非小細胞肺癌，免疫療法的益處有限，且若隨後使用特定標靶藥物，可能增加不良反應風險，這都凸顯了治療前取得分子檢測結果的必要性。

為解決此痛點，快速次世代基因定序（Rapid NGS）應運而生，其目標是縮短從檢體到報告的整個路徑，確保可操作的分子資訊能足夠及早地應用於一線治療選擇，並減少對經驗性治療的依賴。根據《Health.economictimes.indiatimes.com》報導，加拿大的一項研究指出，預先進行NGS還能透過減少重複檢測、診斷延遲及資源耗用，提升醫療效率。

將基因組檢測整合至癌症照護流程中，需投入大量資源於基礎建設、品質系統、分子病理學、生物資訊學及人才發展。同時，病理科、分子診斷與臨床腫瘤科之間也須密切協調。雖然專業參考實驗室與院內檢測模式可能並存，但挑戰始終是如何確保具臨床價值的資訊，能在關鍵決策時刻即時傳達到治療團隊手中。快速NGS的進展，正將可靠的分子洞察帶到醫師與患者做出治療決策的關鍵時刻。