台灣生物資料庫升級研究階段 結合AI發展精準醫療

【記者張皓廷／台北報導】台灣生物資料庫（Taiwan Biobank）在累積超過 20 萬筆民眾基因型數據的基礎上，將啟動新一階段的大規模血漿蛋白質體檢測。這項新計畫預期將整合多體學分析（整合基因體、蛋白質體等多種生物學數據）及國際大型研究成果，旨在提升東亞族群在全球蛋白質基因體圖譜（全面描繪基因與蛋白質間的關係）中的重要地位。

這項研究工作，結合了台灣精準醫療計畫（Taiwan Precision Medicine Initiative, TPMI）的第二階段，共同為台灣推動精準醫療（依據個體差異提供更精確的診斷與治療）與精準健康奠定關鍵基礎。中央研究院院長陳建仁指出，疾病往往是基因與環境長期交互作用的結果，研究人員必須透過重複測量、長期追蹤同一群體，並輔以先進的數據分析，才能真正捕捉從健康到疾病的動態軌跡。

近年來，血漿蛋白質體學與主要疾病研究的關聯日益受到關注。國際間已有研究利用血液中大量的蛋白質變化，探索失智症、癌症及心血管疾病的生物標記與風險。例如，有研究利用血漿蛋白質建立了一個包含 21 種蛋白質的檢測組合，以評估其在區分阿茲海默症、路易體失智症和額顳葉失智症的潛力。另一項癌症研究則透過分析血漿蛋白質，識別癌症發病前可能出現的蛋白質特徵，以及與疾病進程相關的生物標記。不過，目前的相關研究主要集中在疾病機制、風險預測和生物標記的發現，尚未等同於可立即用於臨床診斷的工具。

由中央研究院Genomics Research Center主任Lee Chih-hao主持的年度研討會，今年主題訂為「從基因體學到精準醫療：人工智慧驅動的多體學整合（From Genomics to Precision Medicine: AI-Driven Multiomics Integration）」。研討會探討的議題涵蓋全基因組關聯性研究、次世代定序、單細胞與空間體學、蛋白質體學、代謝體學、人工智慧及生物資料庫應用，展現了人工智慧與多體學如何推動基因體研究的創新，同時呼應全球精準健康的發展趨勢。