印度 NF1 病友急籲政策變革 數千罕病患者盼獲國家醫療支持

【記者簡詩雅／綜合外電】神經纖維瘤第一型（Neurofibromatosis Type 1, NF1）是一種罕見的遺傳性疾病，在印度約每 2,500 到 3,300 名新生兒中，就有一人受此疾病影響。儘管印度政府已制定罕見疾病政策，NF1 卻未被納入其中，導致數千名患者及其家屬面臨醫療資源與政策支持的嚴重不足，亟需政府採取行動。

NF1 又稱雷克林豪森氏病（von Recklinghausen disease），是由 NF1 基因突變引起。這個基因負責產生神經纖維瘤蛋白（neurofibromin），一旦功能失調，細胞便會不受控制地生長，導致身體各處神經長出腫瘤。約半數 NF1 病例為遺傳，其餘則為自發性突變。雖然腫瘤多數為良性，但其位置和生長方式可能對皮膚、骨骼、神經系統等多個器官造成影響。患者除了特徵性的咖啡牛奶斑外，還可能面臨視神經膠質瘤、骨骼畸形及學習障礙等認知挑戰。NF1 病程難以預測，常導致患者社會孤立與情緒困擾。一項研究發現，約 55% 的 NF1 成年患者有臨床憂鬱症。

印度政府於 2021 年頒布了 National Policy for Rare Diseases (NPRD) 政策，將所有罕見疾病的經濟援助提高到 50 萬印度盧比（約新台幣 19.5 萬元），並將卓越治療中心（Centres of Excellence, CoE）增至 15 家。然而，NF1 迄今仍未被納入 NPRD 的財政支援範圍，這形成政策與實際需求之間的巨大鴻溝。

醫學專家們強調 NF1 亟需整合性的多學科照護，並呼籲政府應將其正式納入 NPRD。建議指出，可以將 Department of Biotechnology of India 的 UMMID initiative 平台加以擴展，讓 NF1 患者在地區層級的醫療系統中，也能獲得先進的基因檢測服務。此外，透過醫學教育與臨床培訓，加強第一線醫護人員對罕見疾病的認知，尤其是在小型城市和地區，對早期診斷 NF1 至關重要。

建立全國性的 ICMR Rare Disease Registry，收集 NF1 等罕見疾病的長期數據，有助於了解其病程模式與治療需求。同時，將罕見疾病數據整合至 Ayushman Bharat Digital Mission 等數位健康平台，可確保照護的連續性。長期來看，印度需要透過公私部門合作，探索可持續的長期照護模式，並將基因諮詢、心理社會支持、照護者教育與導航協助納入公共衛生服務。透過與病友組織合作，能有效提升公眾認知，減少污名化，並確保病患聲音能被納入照護計畫。專家們認為，將 NF1 從政策邊緣推向中心，將是印度實現醫療平權、確保所有罕見疾病患者都獲得應有支持的關鍵一步。