UNC Health 雷特氏症基因療法試驗 盼助罕病患者重拾發展技能
北卡羅來納州 UNC Health 正攜手生技公司 Neurogene Inc. 推進一項治療罕見神經疾病「雷特氏症」的基因療法臨床試驗，目前已完成 25 名患者的給藥。這項研究旨在透過導入功能基因，幫助患者重拾發展技能，為雷特氏症家庭帶來治療新希望。
蔡佳穎
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北卡羅來納州 UNC Health 正積極推動一項針對罕見神經疾病「雷特氏症」的基因療法臨床試驗，為此疾病的患者帶來新希望。由生技公司 Neurogene Inc. 所開發的實驗性基因療法 NGN-401，已完成 25 名病患的收案與給藥，試驗結果預計將於明年下半年公布。
雷特氏症 （Rett Syndrome）是一種罕見的神經發育性疾病，主要影響大腦控制重要功能的能力。患者通常在 6 至 18 個月大時，會逐漸喪失已學會的發展技能，例如有目的性的手部運用、語言能力、平衡感和其他運動能力。這種疾病是因 X 染色體上的 MECP2 基因變異所引起，當此基因功能失常時，會導致廣泛的發育與神經挑戰，主要發生在女性，但男性也可能受影響。目前雷特氏症尚無根治方法，治療多著重於症狀管理，以減輕症狀並降低嚴重併發症的風險。
為了改變現狀，Neurogene Inc. 正在進行名為「Embolden」的臨床試驗，評估 NGN-401 基因療法在 3 歲以上女性雷特氏症患者身上的安全性與療效。基因療法 （Gene Therapy）的原理是將功能正常的基因片段導入患者細胞，以糾正或補償缺陷基因的功能。NGN-401 是一種單劑量療法，旨在將功能性的 MECP2 基因拷貝傳送到腦部，透過專業神經外科醫師將藥劑注射至腦脊髓液所在的腦室內空間。
UNC Hospitals 兒童神經外科主任 Scott Elton 醫生表示，基因療法是神經內科和神經外科領域的未來，此次試驗展現了 UNC Health 團隊的創新能力，有望為北卡羅來納州及其他地區的患者帶來正面影響。UNC Rett Syndrome Center of Excellence 主任耶爾·希洛-馬勞斯基醫生則形容，這項試驗的進展是重要的里程碑。Neurogene Inc. 已於今年 6 月 8 日宣布，該試驗已成功完成 25 名參與者的招募與給藥。Scott Elton 醫生已於今年初在 UNC Hospitals 為該試驗的第一位患者進行了給藥。
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