Google DeepMind攜斯托瓦斯醫學研究所 AI揭示基因組「指令語言」

【記者陳思妤／綜合外電】Google DeepMind 近日與美國非營利醫學研究機構斯托瓦斯醫學研究所（Stowers Institute for Medical Research）等多個學術單位合作，共同推出人工智慧（AI）工具 AlphaGenome Atlas，旨在解讀人類基因組的「調控語言」。這項突破性資源能預測逾 90 億種單一 DNA 字母變化的分子效應，已於本週二（9月8日）開放非商業用途使用。

人類基因組約含有 30 億個 DNA 字母，其潛在的單一字母變化高達 90 億種。過去，在實驗室中逐一測試這些變化的影響幾乎是不可能的任務。AlphaGenome Atlas 正是為解決此難題而生，它是一個容量高達 1 PB（拍位元組）的 AI 資源，內含對超過 90 億種可能變化的分子效應預測，能針對基因組內的變異進行排序，並揭示其預計會干擾的生物過程。

Google DeepMind 負責這項技術的核心開發。斯托瓦斯醫學研究所的 AI 計畫負責人 Julia Zeitlinger 博士提供了生物學專業知識，並表示：「每個細胞類型都說著略微不同的語言，這讓判斷哪些規則具普遍性變得困難。有了 AlphaGenome，我們能迅速查詢多種細胞類型，尋找基因活化與抑制的普遍模式。」Google DeepMind 的科學副總裁 Žiga Avsec 博士則領導了該公司團隊，他與 Julia Zeitlinger 博士早在 2019 年就曾合作開發 AI 框架 BPNet。

此工具的應用潛力已初步展現。博勞德研究所（Broad Institute）的研究人員利用 AlphaGenome Atlas 的變異影響評分（AVI score），優先識別出一個先前被忽略、與未解罕見疾病相關的非編碼變異。英國艾希特大學（University of Exeter）也將此工具應用於英國生物樣本庫（UK Biobank）中逾 54,000 名參與者的基因組數據，進一步發現罕見非編碼變異與蛋白質水平之間的關聯。

Google DeepMind 科學副總裁普什米特·哥利（Pushmeet Kohli）表示，AlphaGenome Atlas 證明了 AI 如何擴展人類知識並推動科學發現。他期望透過此資源的廣泛應用，全球科學家能更深入理解生命的語言，以及人類基因組中個別字母變化所帶來的影響。斯托瓦斯醫學研究所所長 Alejandro Sánchez Alvarado 博士強調，這項合作展現了該所科學家如何結合深厚的生物學知識與 AI 能力，以過去無法想像的規模探索科學問題，為理解人類健康與疾病創造新的機會。

儘管 AlphaGenome Atlas 並非要取代實驗室研究，但它能有效協助科學家判斷哪些變異和生物機制應優先進行調查。這項研究成果已以預印本形式發布於生物學預印本平台 bioRxV，同時透過 Google DeepMind 網站提供非商業用途的存取，科學家無需撰寫程式碼即可透過網頁瀏覽器使用。