基因編輯療法擴大年齡限制 血疾兒童迎來治療新機

【記者黃郁婷／綜合外電】美國食品藥物管理局（Food and Drug Administration）於今年7月1日擴大批准一項基於CRISPR/Cas基因編輯技術的療法CASGEVY（艾卡基奧幹賽），適用於兩歲及以上、患有鐮狀細胞病或輸血依賴型乙型地中海貧血的患者。這項決定將基因編輯療法的適用年齡從原先的12歲以上大幅下修，為更多年幼患者帶來治療新希望。

鐮狀細胞病是一種遺傳性血液疾病，其特徵是血紅蛋白異常導致紅血球呈鐮刀狀，容易阻塞血管；而乙型地中海貧血則是因為血紅蛋白含量過低，造成體內氧氣不足及紅血球短缺。這兩種疾病都可能導致貧血、黃疸及生長遲緩等嚴重症狀。由於這些疾病的併發症會隨時間累積，例如鐮狀細胞病可能導致慢性疼痛，輸血依賴型乙型地中海貧血則因長期輸血造成鐵質超載，因此早期治療顯得至關重要。

HCA醫療衛生機構（HCA Healthcare）旗下Sarah Cannon Transplant and Cellular Therapy Program的醫學主任Haydar A Frangoul（Haydar Frangoul）博士及其團隊，與Sarah Cannon Research Institute合作進行了一項研究，評估這項CRISPR/Cas基因編輯技術療法在5至11歲鐮狀細胞病及輸血依賴型乙型地中海貧血兒童身上的效果。CRISPR/Cas基因編輯技術是一種透過修改基因來治療疾病的方法，能精準地改變生物體內的基因序列。這項療法是透過編輯患者自身的造血幹細胞，以增加胎兒血紅蛋白的生成，進而預防或減少疾病併發症。

由於該療法採用患者自身的細胞，因此無需尋找相容的捐贈者，治療後也不需進行免疫抑制以防止排斥反應，這使得患者能比傳統骨髓移植更快地恢復正常生活。Frangoul博士指出，早期治療可望治癒這些目前選擇有限的疾病。事實上，在2019年，當一名患者首次接受CRISPR/Cas基因編輯療法治療鐮狀細胞病時，基因編輯在人體上的應用仍屬新興領域。Frangoul博士強調，那些參與早期臨床試驗的患者，正是開啟這項療法普及大門的「先驅」。

儘管基因編輯療法帶來希望，但治療過程仍涉及多個階段，包括需要進行化療等前置處理。化療對生育能力的潛在影響是家屬在決策時必須面對的困難問題。因此，醫師和家屬在選擇治療方案時，必須綜合考量療法的風險、其他治療方式的疾病控制情況，以及患者的個別狀況。Frangoul博士也用比喻說明：「這就像你用槌子敲牆，治癒性療法可以把槌子拿走，但卻無法修復牆壁上已造成的損壞。」因此，血液科醫師應鼓勵家屬諮詢移植和治癒性療法的專科醫師，以全面了解治療的可能性、時機及潛在風險。

目前，研究人員正持續探索更多治療方式，例如在體內編輯細胞，以及開發所需化療藥物較少或無需化療的療法。Frangoul博士表示，既然基因編輯已被證明安全有效，下一步便是如何以更少的副作用來提供這項療法。醫療專業人員應確保患有鐮狀細胞病或輸血依賴型乙型地中海貧血的兒童家屬，充分了解基因編輯及其他具潛力治癒方法的選項，以便及早做出最有利於兒童健康的決定。